孤獨(dú)癥通常需要做心理行為評(píng)估、發(fā)育評(píng)估、腦電圖、基因檢測、影像學(xué)檢查等檢查。孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,主要表現(xiàn)為社交障礙、語言交流障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為。
心理行為評(píng)估是診斷孤獨(dú)癥的重要手段,常用工具有兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表、孤獨(dú)癥行為量表等。通過觀察兒童的行為表現(xiàn)、社交互動(dòng)、語言溝通等方面,評(píng)估其是否存在孤獨(dú)癥核心癥狀。評(píng)估過程中需要家長配合提供兒童日常行為信息,醫(yī)生會(huì)根據(jù)評(píng)估結(jié)果判斷兒童是否符合孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)。
發(fā)育評(píng)估主要檢查兒童的智力發(fā)育、語言發(fā)育、運(yùn)動(dòng)發(fā)育等方面。常用工具有格塞爾發(fā)育量表、貝利嬰幼兒發(fā)育量表等。發(fā)育評(píng)估可以幫助判斷兒童是否存在全面發(fā)育遲緩或特定領(lǐng)域發(fā)育落后,這些情況常與孤獨(dú)癥共病。發(fā)育評(píng)估結(jié)果對(duì)制定個(gè)體化干預(yù)計(jì)劃有重要指導(dǎo)意義。
腦電圖檢查可以評(píng)估兒童腦電活動(dòng)是否正常。部分孤獨(dú)癥兒童可能伴有癲癇發(fā)作,腦電圖有助于發(fā)現(xiàn)異常放電。對(duì)于有癲癇發(fā)作史或疑似癲癇癥狀的孤獨(dú)癥兒童,腦電圖檢查尤為重要。腦電圖異常可能提示需要進(jìn)一步神經(jīng)科會(huì)診或抗癲癇藥物治療。
基因檢測可以幫助發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥的遺傳因素。已知與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因有FMR1、MECP2、SHANK3等?;驒z測對(duì)明確病因、評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)家庭生育計(jì)劃有重要意義。對(duì)于有家族史或伴有特殊面容、先天畸形的孤獨(dú)癥兒童,建議進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測序等基因檢測。
影像學(xué)檢查如頭顱磁共振成像可以排除腦結(jié)構(gòu)異常。少數(shù)孤獨(dú)癥兒童可能伴有腦室擴(kuò)大、胼胝體發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)異常。影像學(xué)檢查對(duì)鑒別診斷有輔助價(jià)值,特別是對(duì)于伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征或發(fā)育倒退的兒童。常規(guī)孤獨(dú)癥評(píng)估中影像學(xué)檢查并非必需,醫(yī)生會(huì)根據(jù)個(gè)體情況決定是否需要。
孤獨(dú)癥兒童的家長應(yīng)密切觀察孩子的行為表現(xiàn),發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。日常生活中要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心,建立規(guī)律的作息時(shí)間,避免過度刺激??梢赃m當(dāng)進(jìn)行感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等干預(yù)措施。飲食上注意營養(yǎng)均衡,避免挑食偏食。定期帶孩子進(jìn)行發(fā)育評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練,遵醫(yī)囑進(jìn)行必要的檢查和治療。家長也要注意自身心理調(diào)節(jié),必要時(shí)尋求專業(yè)心理支持。
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