急性白血病需通過骨髓穿刺、血常規(guī)檢查、流式細(xì)胞術(shù)、染色體分析和基因檢測等綜合手段確診。該病起病急驟，可能由遺傳因素、電離輻射、化學(xué)物質(zhì)暴露、病毒感染或血液系統(tǒng)異常等原因引起，典型表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血傾向及淋巴結(jié)腫大。

1、骨髓穿刺

骨髓穿刺是確診急性白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，經(jīng)染色后在顯微鏡下觀察原始及幼稚細(xì)胞比例。急性白血病患者骨髓中原始細(xì)胞通常超過20%，同時(shí)伴有正常造血細(xì)胞減少。骨髓涂片還可初步區(qū)分髓系或淋系白血病，為后續(xù)分型提供依據(jù)。操作需在無菌條件下進(jìn)行，術(shù)后需壓迫穿刺點(diǎn)防止出血。

2、血常規(guī)檢查

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或減少，血紅蛋白和血小板顯著降低，外周血涂片中可能出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。部分患者呈現(xiàn)全血細(xì)胞減少，需與再生障礙性貧血鑒別。血常規(guī)異常往往是白血病篩查的第一線索，但確診仍需結(jié)合骨髓檢查。檢查前無須特殊準(zhǔn)備，采血后及時(shí)送檢可避免細(xì)胞形態(tài)變化。

3、流式細(xì)胞術(shù)

流式細(xì)胞術(shù)通過檢測細(xì)胞表面標(biāo)記物對白血病進(jìn)行免疫分型，可精確區(qū)分B細(xì)胞、T細(xì)胞或髓系白血病。該方法能識別微量殘留病灶，對治療方案選擇和預(yù)后評估具有重要價(jià)值。檢測需采集骨髓或外周血樣本，用熒光標(biāo)記抗體與細(xì)胞特異性抗原結(jié)合，通過激光散射分析細(xì)胞群特征。結(jié)果需結(jié)合形態(tài)學(xué)和遺傳學(xué)檢查綜合判斷。

4、染色體分析

染色體核型分析可檢出白血病相關(guān)的特異性染色體異常，如t8;21、t15;17等易位，這些改變與疾病分型和靶向治療選擇密切相關(guān)。檢測需采集新鮮骨髓細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，通過顯帶技術(shù)觀察染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量變化。部分患者需結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)提高檢出率，對于預(yù)后不良的復(fù)雜核型具有重要識別價(jià)值。

5、基因檢測

基因檢測能發(fā)現(xiàn)FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變，這些分子標(biāo)志物可指導(dǎo)危險(xiǎn)度分層和個(gè)體化治療。二代測序技術(shù)可一次性篩查數(shù)百種基因變異，有助于識別罕見亞型和耐藥機(jī)制。檢測樣本通常為骨髓或外周血提取的DNA/RNA，報(bào)告需由血液病理專家解讀。動(dòng)態(tài)監(jiān)測基因變化還能評估治療效果和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

確診急性白血病后應(yīng)盡快開始治療，包括誘導(dǎo)化療、鞏固治療和維持治療等階段。治療期間需加強(qiáng)營養(yǎng)支持，選擇易消化、高蛋白食物如魚肉、蒸蛋等，避免生冷刺激飲食。保持口腔清潔預(yù)防感染，使用軟毛牙刷減少牙齦出血。定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能，嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整用藥方案。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱或皮下瘀斑加重時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。