兒童癲癇的確診需要通過腦電圖檢查、病史采集、影像學(xué)檢查、血液檢查和臨床癥狀評估等醫(yī)學(xué)手段綜合判斷。癲癇是大腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的慢性腦部疾病,患兒可能出現(xiàn)抽搐、意識喪失等癥狀,需及時(shí)就醫(yī)明確診斷。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段,通過記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電波。常規(guī)腦電圖檢查需20-40分鐘,必要時(shí)進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測。檢查前患兒需清潔頭皮,檢查中保持安靜配合。典型癲癇樣放電包括棘波、尖慢波等,但部分患兒發(fā)作間期腦電圖可能正常,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
詳細(xì)詢問發(fā)作時(shí)的具體表現(xiàn)、持續(xù)時(shí)間、誘發(fā)因素及發(fā)作頻率等信息。家長需記錄患兒發(fā)作時(shí)的視頻資料,包括發(fā)作前兆、肢體動(dòng)作、眼神變化等細(xì)節(jié)。醫(yī)生會了解圍產(chǎn)期異常、頭部外傷、中樞感染等病史,以及家族中是否有癲癇或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史。完整的病史有助于區(qū)分癲癇與非癲癇性發(fā)作。
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化、腫瘤等致癇病灶。對于嬰幼兒可選擇無需鎮(zhèn)靜的快速序列掃描。CT檢查對鈣化灶和急性出血更敏感,但輻射量較大。部分難治性癲癇需進(jìn)行PET或SPECT功能影像檢查,定位異常代謝區(qū)域。
血常規(guī)、電解質(zhì)、血糖、肝腎功能等基礎(chǔ)檢查可排除代謝紊亂導(dǎo)致的抽搐。遺傳代謝病篩查包括血氨、乳酸、氨基酸等檢測。對于發(fā)熱伴抽搐的患兒,需進(jìn)行炎癥指標(biāo)和病原學(xué)檢查。部分抗癲癇藥物需監(jiān)測血藥濃度,基因檢測有助于判斷藥物敏感性。
醫(yī)生會觀察患兒的意識狀態(tài)、運(yùn)動(dòng)功能、語言能力和認(rèn)知水平。國際抗癲癇聯(lián)盟制定的分類標(biāo)準(zhǔn)可明確發(fā)作類型,如全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等。需注意與屏氣發(fā)作、睡眠肌陣攣等非癲癇事件鑒別。長期隨訪記錄發(fā)作演變規(guī)律對調(diào)整治療方案很重要。
確診后家長需協(xié)助患兒建立規(guī)律作息,保證充足睡眠,避免過度疲勞和閃光刺激。飲食應(yīng)均衡營養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。嚴(yán)格遵醫(yī)囑按時(shí)服用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、奧卡西平片等抗癲癇藥物,不可自行增減藥量。定期復(fù)診評估療效,記錄發(fā)作日記,及時(shí)向醫(yī)生反饋藥物不良反應(yīng)。學(xué)校和家庭應(yīng)給予心理支持,避免歧視和過度保護(hù)。
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