自閉癥的檢查方法主要有行為觀察評估、發(fā)育篩查量表、診斷性訪談、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查和基因檢測。自閉癥譜系障礙通常在兒童早期被發(fā)現(xiàn),需結(jié)合多種評估手段綜合判斷。
專業(yè)人員通過結(jié)構(gòu)化觀察記錄兒童社交互動、語言溝通和重復(fù)刻板行為。常用工具包括自閉癥診斷觀察量表,通過模擬游戲、對話等情境評估眼神接觸、共享注意力等核心癥狀。觀察需在自然環(huán)境和標(biāo)準(zhǔn)化場景中重復(fù)進行,家長需配合提供日常行為視頻或記錄。
采用改良嬰幼兒自閉癥篩查量表等工具進行初步篩查。量表包含24-36個月齡兒童的社會微笑、指物分享等發(fā)育里程碑項目。家長需根據(jù)孩子近3個月表現(xiàn)填寫問卷,醫(yī)生結(jié)合評分與臨床印象判斷是否需要進一步評估。篩查陽性者需完善診斷性檢查。
使用自閉癥診斷訪談修訂版對主要撫養(yǎng)者進行結(jié)構(gòu)化訪談。涵蓋兒童語言發(fā)展、社交反應(yīng)和興趣行為等維度,訪談時長約90-150分鐘。家長需詳細回憶孩子4-5歲前的行為特征,專業(yè)人員通過算法分析訪談數(shù)據(jù)輔助診斷。
腦部磁共振成像可發(fā)現(xiàn)自閉癥患者杏仁核體積異常等神經(jīng)解剖學(xué)改變。功能性近紅外光譜成像能評估大腦皮層活動模式差異。這些檢查主要用于排除腦損傷、癲癇等共病,不作為診斷依據(jù),需由神經(jīng)科醫(yī)生根據(jù)個體情況決定是否實施。
染色體微陣列分析可檢測15q11-13重復(fù)等已知遺傳變異。全外顯子測序有助于發(fā)現(xiàn)SHANK3等罕見基因突變。約15%-20%病例能找到遺傳學(xué)病因,檢測結(jié)果可能指導(dǎo)個性化干預(yù)方案。家長需咨詢遺傳??漆t(yī)生了解檢測意義與局限性。
建議家長發(fā)現(xiàn)兒童存在社交障礙或語言發(fā)育遲緩時,及時到兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診。日常生活中可通過記錄孩子行為表現(xiàn)、保存發(fā)育里程碑視頻等方式協(xié)助醫(yī)生評估。確診后需堅持科學(xué)干預(yù)訓(xùn)練,避免盲目嘗試未經(jīng)驗證的療法。定期隨訪評估對調(diào)整康復(fù)方案具有重要意義。
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