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自閉癥怎么檢查

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自閉癥可通過行為觀察量表評估、發(fā)育篩查測試、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、基因檢測、神經(jīng)心理學(xué)測試等方式診斷。自閉癥通常由遺傳因素、腦結(jié)構(gòu)異常、環(huán)境因素、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、免疫系統(tǒng)異常等原因引起。

1、行為觀察量表評估

常用兒童自閉癥評定量表或自閉癥行為量表，通過記錄患兒社交互動(dòng)、語言溝通、重復(fù)行為等表現(xiàn)進(jìn)行評分。醫(yī)生會(huì)觀察患兒對呼喚反應(yīng)、眼神接觸、共享注意力等核心癥狀，同時(shí)結(jié)合家長填寫的日常行為問卷。此類評估需由專業(yè)醫(yī)師在安靜環(huán)境中進(jìn)行，避免干擾因素影響判斷準(zhǔn)確性。

2、發(fā)育篩查測試

采用年齡與發(fā)育進(jìn)程問卷或改良嬰幼兒自閉癥篩查量表，重點(diǎn)評估語言、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知等發(fā)育里程碑。測試內(nèi)容包括對物品指認(rèn)、簡單指令執(zhí)行、假裝游戲等能力考察。2歲前幼兒若出現(xiàn)呼喚無反應(yīng)、語言發(fā)育倒退、特殊興趣固定等癥狀時(shí)，建議家長盡快完成篩查。

3、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查

腦部磁共振成像可顯示杏仁核體積異常、胼胝體發(fā)育不全等結(jié)構(gòu)改變，功能性近紅外光譜能檢測大腦皮層活動(dòng)模式差異。這些檢查有助于排除雷特綜合征等類似疾病，但通常不作為常規(guī)診斷依據(jù)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

4、基因檢測

通過染色體微陣列分析或全外顯子測序，可檢測SHANK3、MECP2等自閉癥相關(guān)基因突變。對于有家族史或伴隨智力障礙的患兒，基因檢測能明確15q11-13重復(fù)等特定變異，為遺傳咨詢提供依據(jù)。檢測結(jié)果需由臨床遺傳學(xué)專家解讀。

5、神經(jīng)心理學(xué)測試

采用韋氏兒童智力量表評估認(rèn)知功能，結(jié)合執(zhí)行功能測試檢測工作記憶、抑制控制等能力。測試可發(fā)現(xiàn)患兒常存在的智力結(jié)構(gòu)不平衡現(xiàn)象，如操作智商顯著高于言語智商。這類評估對制定個(gè)體化教育計(jì)劃具有指導(dǎo)價(jià)值。

建議家長定期記錄孩子的行為變化，保持與醫(yī)生的充分溝通。日?？赏ㄟ^結(jié)構(gòu)化游戲訓(xùn)練社交技能，利用視覺提示卡片幫助理解日常流程。飲食方面注意均衡營養(yǎng)，避免過度限制飲食種類。確診后應(yīng)盡早開始行為干預(yù)訓(xùn)練，并定期復(fù)查評估進(jìn)展。若發(fā)現(xiàn)睡眠障礙、癲癇發(fā)作等共病癥狀，需及時(shí)向?qū)？漆t(yī)生反饋。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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