重度地中海貧血可能危及生命,但通過規(guī)范治療和科學(xué)管理可顯著改善預(yù)后。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān),臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等。
規(guī)范輸血和祛鐵治療是維持患者生存的關(guān)鍵措施。定期輸注濃縮紅細(xì)胞可糾正貧血,但長期輸血會導(dǎo)致鐵過載,需聯(lián)合使用祛鐵劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片等。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治的方法,適用于配型相合的年輕患者。部分患者需接受脾切除術(shù)以減少紅細(xì)胞破壞。日常需嚴(yán)格預(yù)防感染,避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)溶血。
未經(jīng)治療的重度地中海貧血患兒多在5歲前因嚴(yán)重貧血或感染死亡?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)通過建立輸血-祛鐵治療體系,可使患者生存期延長至40歲以上。合并心力衰竭、嚴(yán)重感染或內(nèi)分泌并發(fā)癥會顯著增加死亡風(fēng)險(xiǎn)。妊娠期患者需加強(qiáng)血液學(xué)監(jiān)測,避免貧血加重導(dǎo)致母嬰不良結(jié)局。
患者應(yīng)每2-4周檢測血常規(guī),每3個(gè)月評估血清鐵蛋白,每年進(jìn)行心臟和肝臟MRI檢查。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入,限制富含鐵食物。避免使用氧化性藥物,接種肺炎球菌和腦膜炎球菌疫苗。建議育齡夫婦進(jìn)行基因檢測,通過產(chǎn)前診斷阻斷遺傳鏈條。
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