重度地中海貧血患者的生存期差異較大,規(guī)范治療下可能存活至成年,未規(guī)范治療者可能在兒童期出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥。生存時間與治療依從性、并發(fā)癥管理等因素密切相關(guān)。
規(guī)范輸血和祛鐵治療是延長生存期的關(guān)鍵。定期輸血可維持血紅蛋白水平,減少貧血對器官的損害。祛鐵治療通過使用鐵螯合劑如去鐵酮片、地拉羅司分散片等,防止鐵過載導致的心臟、肝臟損傷。造血干細胞移植是目前唯一可能根治的方法,成功移植后患者生存期可接近正常人。基因治療等新技術(shù)也在探索中,但尚未普及。
未接受規(guī)范治療的患者可能出現(xiàn)多器官功能衰竭。長期貧血會導致心臟擴大、心力衰竭,鐵沉積引發(fā)肝硬化、糖尿病等并發(fā)癥。感染風險顯著增加,尤其是脾切除術(shù)后患者。生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形等問題也會影響生活質(zhì)量。這些并發(fā)癥會顯著縮短預(yù)期壽命,多數(shù)未治療患兒在5歲前因嚴重感染或心力衰竭死亡。
建議患者定期監(jiān)測血清鐵蛋白、心功能等指標,嚴格遵醫(yī)囑進行輸血和祛鐵治療。日常需注意預(yù)防感染,避免劇烈運動,保證營養(yǎng)攝入。家長應(yīng)學習疾病管理知識,關(guān)注患兒生長發(fā)育情況,出現(xiàn)發(fā)熱、呼吸困難等癥狀時及時就醫(yī)。通過多學科協(xié)作和規(guī)范治療,可顯著改善預(yù)后。
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