地中海貧血的嚴(yán)重程度因類型不同而存在差異,輕型通常無明顯癥狀,重型則可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。
輕型地中海貧血患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀,日常活動(dòng)不受影響,僅需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平。部分患者可能出現(xiàn)輕微疲勞或面色蒼白,但無須特殊治療,通過均衡飲食補(bǔ)充鐵、葉酸等營(yíng)養(yǎng)素即可維持健康。這類患者壽命與常人無異,但需避免誤診為缺鐵性貧血而錯(cuò)誤補(bǔ)鐵。
中間型地中海貧血患者癥狀介于輕重之間,可能出現(xiàn)中度貧血、脾臟腫大、骨骼變形等表現(xiàn),需根據(jù)情況接受間斷輸血或祛鐵治療。這類患者生長(zhǎng)發(fā)育可能延遲,需定期評(píng)估心臟、肝臟等器官功能,部分患者后期可能進(jìn)展為依賴輸血。
重型地中海貧血患者在嬰兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、發(fā)育遲緩,需終身規(guī)律輸血和祛鐵治療維持生命。未經(jīng)規(guī)范治療者易發(fā)生心力衰竭、肝硬化、內(nèi)分泌紊亂等并發(fā)癥,生存期顯著縮短。造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段,但存在配型困難、移植風(fēng)險(xiǎn)等問題。即使接受規(guī)范治療,患者仍需長(zhǎng)期應(yīng)對(duì)鐵過載引發(fā)的多器官損害。
所有地中海貧血患者均應(yīng)避免使用氧化性藥物,定期進(jìn)行鐵代謝、內(nèi)分泌及器官功能評(píng)估。育齡夫婦應(yīng)做好基因篩查,孕期可通過產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)?;颊呷粘P璞3指叩鞍?、高維生素飲食,避免感染誘發(fā)溶血危象,根據(jù)分型制定個(gè)性化隨訪方案。
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