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血友病遺傳方式

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血友病屬于X染色體隱性遺傳病，男性發(fā)病概率顯著高于女性。其遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給兒子、父親攜帶致病基因傳給女兒、自發(fā)基因突變?nèi)N類型。

1、母親攜帶傳給兒子

當(dāng)母親為致病基因攜帶者時，其X染色體有50%概率將缺陷基因傳遞給兒子。男性僅有一條X染色體，若繼承缺陷基因即會發(fā)病。典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)反復(fù)出血、皮下淤斑，需定期輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子VIII凍干粉、重組人凝血因子IX注射液進(jìn)行替代治療。

2、父親攜帶傳給女兒

患病父親必然將缺陷X染色體傳給女兒，女兒成為攜帶者但通常不發(fā)病。攜帶者女性可能出現(xiàn)輕度出血傾向，月經(jīng)量增多時可使用氨甲環(huán)酸片、酚磺乙胺片等抗纖溶藥物，妊娠期需監(jiān)測胎兒性別及凝血功能。

3、自發(fā)基因突變

約30%患者無家族史，由F8或F9基因新生突變導(dǎo)致。此類患者癥狀與遺傳型相同，需終身預(yù)防出血。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，使用軟毛牙刷防止牙齦出血，出血時及時靜脈注射重組人凝血因子VIIa。

血友病患者及攜帶者家庭建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。日常生活中需保持適度運(yùn)動增強(qiáng)肌肉保護(hù)，補(bǔ)充維生素K促進(jìn)凝血因子合成，避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。定期到血液科隨訪評估關(guān)節(jié)狀態(tài)，必要時進(jìn)行物理康復(fù)治療。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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