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血友病的遺傳方式

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血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病概率顯著高于女性，攜帶致病基因的母親可能將疾病遺傳給兒子。

血友病的遺傳機(jī)制與X染色體密切相關(guān)。該病由凝血因子基因突變引起，其中血友病A為凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B為凝血因子Ⅸ缺乏。男性?xún)H需繼承母親攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病，故女性患者罕見(jiàn)。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。父親患病時(shí)，兒子不會(huì)繼承致病基因，女兒必定成為攜帶者。

極少數(shù)情況下，血友病可能由自發(fā)基因突變引起，這類(lèi)患者無(wú)家族遺傳史。約30%的血友病患者屬于此類(lèi)情況，其子代遺傳規(guī)律與典型遺傳模式相同。女性攜帶者可能因X染色體隨機(jī)失活現(xiàn)象出現(xiàn)輕度出血癥狀，但通常達(dá)不到血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)。

血友病患者及攜帶者家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期監(jiān)測(cè)凝血功能，出血時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。女性攜帶者計(jì)劃妊娠時(shí)需評(píng)估胎兒性別及基因狀態(tài)，必要時(shí)可考慮輔助生殖技術(shù)干預(yù)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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