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唐氏綜合征應(yīng)該如何預(yù)防

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唐氏綜合征的預(yù)防措施主要有孕前遺傳咨詢、孕期篩查診斷、避免高齡生育、遠離致畸物質(zhì)、合理補充葉酸等。

1、孕前遺傳咨詢

有家族遺傳史或既往生育過染色體異常胎兒的夫婦，應(yīng)在孕前進行專業(yè)遺傳咨詢。通過染色體核型分析等檢測評估再發(fā)風(fēng)險，必要時可考慮采用第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、孕期篩查診斷

妊娠11-13周需進行超聲NT檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查，16-20周進行唐氏血清學(xué)篩查。高風(fēng)險孕婦應(yīng)通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，確診后可根據(jù)醫(yī)學(xué)建議選擇終止妊娠。

3、避免高齡生育

女性35歲以上卵子染色體異常概率顯著上升，建議適齡生育。若高齡妊娠需加強產(chǎn)前篩查，必要時直接進行產(chǎn)前診斷。

4、遠離致畸物質(zhì)

孕期需避免接觸放射線、農(nóng)藥、苯等化學(xué)毒物，禁止吸煙飲酒。病毒感染如風(fēng)疹、巨細胞病毒等也可能誘發(fā)染色體畸變，孕前應(yīng)完成疫苗接種。

5、合理補充葉酸

孕前3個月至孕早期每日補充0.4-0.8mg葉酸，可降低胎兒神經(jīng)管缺陷和染色體異常風(fēng)險。但需避免過量補充，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用復(fù)合維生素。

除醫(yī)學(xué)干預(yù)外，建議育齡夫婦保持規(guī)律作息與均衡飲食，男性應(yīng)避免高溫環(huán)境與電離輻射。孕期需定期產(chǎn)檢，出現(xiàn)異常妊娠癥狀及時就醫(yī)。對于已生育唐氏患兒的家庭，可通過遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險，必要時選擇輔助生殖技術(shù)阻斷遺傳鏈。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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