羊水穿刺檢查是一種產(chǎn)前診斷技術(shù),通過(guò)抽取孕婦子宮內(nèi)的羊水樣本進(jìn)行胎兒染色體或遺傳疾病檢測(cè)。
羊水穿刺通常在妊娠16-24周進(jìn)行,醫(yī)生會(huì)在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針穿過(guò)腹壁和子宮壁抽取少量羊水。羊水中含有胎兒脫落的細(xì)胞,可用于分析胎兒染色體核型、基因異常或代謝性疾病。該檢查能準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病,以及脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病。檢查過(guò)程約需10-20分鐘,術(shù)后需觀察1-2小時(shí)確認(rèn)無(wú)并發(fā)癥。檢查結(jié)果通常需要2-4周出具,準(zhǔn)確率超過(guò)99%。
羊水穿刺屬于侵入性檢查,存在一定風(fēng)險(xiǎn)。穿刺可能導(dǎo)致胎膜早破、宮內(nèi)感染或流產(chǎn),總體并發(fā)癥概率約為0.1-0.3%。高齡孕婦、既往生育過(guò)染色體異常胎兒或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦更適合此項(xiàng)檢查。部分孕婦可能出現(xiàn)短暫腹痛或陰道少量出血,需臥床休息并避免劇烈活動(dòng)。檢查前需簽署知情同意書(shū),并完善血常規(guī)、凝血功能等術(shù)前評(píng)估。
接受羊水穿刺后建議臥床休息24小時(shí),避免提重物和性生活1周。術(shù)后3天內(nèi)注意觀察有無(wú)發(fā)熱、腹痛加劇或陰道流液等異常情況。保持穿刺部位清潔干燥,可正常淋浴但避免盆浴。飲食宜清淡富含蛋白質(zhì),如雞蛋、魚(yú)肉等促進(jìn)組織修復(fù)。出現(xiàn)持續(xù)宮縮、陰道大量出血或液體滲漏時(shí)需立即就醫(yī)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎心變化,保持情緒穩(wěn)定有助于術(shù)后恢復(fù)。建議與遺傳咨詢師充分溝通檢查結(jié)果的意義和后續(xù)處理方案。
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