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小孩足跟血是查什么的

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小孩足跟血篩查主要針對(duì)先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。新生兒出生后48小時(shí)至7天內(nèi)需完成采血，通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)血液苯丙氨酸濃度實(shí)現(xiàn)，確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免神經(jīng)損傷。常用治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平，異常升高提示患病風(fēng)險(xiǎn)。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。未及時(shí)治療可能引發(fā)呆小癥，表現(xiàn)為特殊面容、身材矮小等。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

這是一種紅細(xì)胞酶缺陷疾病，接觸氧化性物質(zhì)易誘發(fā)溶血。篩查檢測(cè)G6PD酶活性，陽(yáng)性患兒需避免食用蠶豆及某些藥物。急性溶血時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，重度貧血需輸注洗滌紅細(xì)胞。家長(zhǎng)需注意避免使用磺胺類、抗瘧藥等高風(fēng)險(xiǎn)藥物。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

21-羥化酶缺乏是最常見(jiàn)類型，會(huì)造成鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素合成障礙。女?huà)肟赡艹霈F(xiàn)外生殖器男性化，男嬰可發(fā)生假性性早熟。篩查通過(guò)檢測(cè)17-羥孕酮水平，確診后需長(zhǎng)期補(bǔ)充氫化可的松片或氟氫可的松片。

5、其他遺傳代謝病

部分?jǐn)U展篩查項(xiàng)目還包括甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等有機(jī)酸代謝異常。這些疾病可能引發(fā)嘔吐、嗜睡、代謝性酸中毒等危象。早期篩查有助于通過(guò)特殊配方奶粉和藥物控制病情，如左卡尼汀口服溶液、維生素B12注射液等。

家長(zhǎng)需在采血后妥善保管回執(zhí)單，按時(shí)查詢檢測(cè)結(jié)果。篩查陽(yáng)性者應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行復(fù)檢和基因診斷，陰性結(jié)果仍需關(guān)注孩子生長(zhǎng)發(fā)育情況。哺乳期母親保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。定期兒童保健體檢可補(bǔ)充足跟血篩查的局限性，實(shí)現(xiàn)疾病的全周期管理。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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