血液疾病主要由造血系統(tǒng)異常、血細(xì)胞數(shù)量或功能異常、凝血功能障礙三類組成。造血系統(tǒng)異常包括白血病、骨髓增生異常綜合征等;血細(xì)胞異常涉及貧血、血小板減少癥等;凝血功能障礙涵蓋血友病、彌散性血管內(nèi)凝血等。血液疾病可能由遺傳、感染、免疫異常等因素引起,需通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查明確診斷。
造血系統(tǒng)異常主要指骨髓或淋巴組織病變導(dǎo)致的血液疾病。白血病是造血干細(xì)胞惡性克隆性疾病,分為急性和慢性兩類,表現(xiàn)為貧血、出血傾向和感染。骨髓增生異常綜合征以無(wú)效造血和外周血細(xì)胞減少為特征,可能進(jìn)展為白血病。多發(fā)性骨髓瘤是漿細(xì)胞惡性增殖性疾病,常伴隨骨痛和高鈣血癥。造血系統(tǒng)異常通常需通過(guò)骨髓穿刺、流式細(xì)胞術(shù)等檢查確診,治療包括化療、靶向藥物和造血干細(xì)胞移植。
血細(xì)胞數(shù)量異常包括紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板增多或減少。缺鐵性貧血是最常見(jiàn)的貧血類型,與鐵攝入不足或丟失過(guò)多有關(guān),表現(xiàn)為乏力、蒼白。再生障礙性貧血是骨髓造血功能衰竭導(dǎo)致的全血細(xì)胞減少。原發(fā)性血小板減少性紫癜因免疫機(jī)制破壞血小板,引起皮膚黏膜出血。真性紅細(xì)胞增多癥表現(xiàn)為紅細(xì)胞異常增多,可能增加血栓風(fēng)險(xiǎn)。血細(xì)胞數(shù)量異常需結(jié)合血常規(guī)、骨髓活檢等評(píng)估,治療包括補(bǔ)充造血原料、免疫抑制或細(xì)胞減滅術(shù)。
血細(xì)胞功能異常指細(xì)胞形態(tài)或生理功能缺陷。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥因紅細(xì)胞膜蛋白缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病,表現(xiàn)為溶血和血栓傾向。白細(xì)胞功能缺陷如慢性肉芽腫病,因吞噬細(xì)胞殺菌功能障礙導(dǎo)致反復(fù)感染。這類疾病需通過(guò)特殊功能試驗(yàn)確診,治療包括脾切除、補(bǔ)體抑制劑或基因治療。
凝血功能障礙包括遺傳性和獲得性兩類。血友病A和B分別因凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏導(dǎo)致關(guān)節(jié)和肌肉出血。血管性血友病與血管性血友病因子缺陷相關(guān),表現(xiàn)為黏膜出血。獲得性凝血障礙如維生素K缺乏、肝病或彌散性血管內(nèi)凝血,可能引發(fā)多部位出血或血栓。診斷需依賴凝血功能檢測(cè)和因子活性測(cè)定,治療包括替代療法、抗纖溶藥物或血漿置換。
血液系統(tǒng)腫瘤涵蓋淋巴瘤、骨髓瘤等惡性疾病?;羝娼鹆馨土鲆訰eed-Sternberg細(xì)胞為特征,表現(xiàn)為無(wú)痛性淋巴結(jié)腫大。非霍奇金淋巴瘤亞型眾多,可累及淋巴結(jié)或結(jié)外器官。骨髓增殖性腫瘤如原發(fā)性骨髓纖維化,伴隨髓外造血和脾腫大。這類疾病需通過(guò)病理活檢、分子檢測(cè)分型,治療包括放療、免疫化療和CAR-T細(xì)胞療法。
血液疾病患者需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充蛋白質(zhì)、鐵和維生素。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防出血,注意個(gè)人衛(wèi)生減少感染風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和凝血功能,嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。出現(xiàn)發(fā)熱、出血傾向或乏力加重應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。部分遺傳性血液疾病需進(jìn)行家系篩查和遺傳咨詢。
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