帕金森病需通過神經(jīng)系統(tǒng)查體、血液檢查、影像學(xué)檢查、腦脊液檢查、基因檢測等項(xiàng)目綜合診斷。
醫(yī)生會(huì)評估肌張力增高、靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩等核心癥狀,采用統(tǒng)一帕金森病評定量表量化嚴(yán)重程度。步態(tài)測試可發(fā)現(xiàn)步幅縮短和轉(zhuǎn)身困難,姿勢反射檢查可能提示平衡障礙。這類查體對早期診斷有重要價(jià)值。
包括甲狀腺功能、肝腎功能、銅藍(lán)蛋白等檢測,用于排除甲狀腺功能減退、肝豆?fàn)詈俗冃缘壤^發(fā)性帕金森綜合征。血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)貧血等全身性疾病,維生素B12檢測有助于鑒別脊髓亞急性聯(lián)合變性。
頭顱MRI能排除腦血管病、腦腫瘤等結(jié)構(gòu)性病變,特殊序列可顯示黑質(zhì)致密帶變窄。多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體PET-CT顯示基底節(jié)區(qū)多巴胺能神經(jīng)元功能減退,是當(dāng)前最敏感的客觀診斷手段。心臟間碘芐胍閃爍顯像有助于鑒別多系統(tǒng)萎縮。
通過腰椎穿刺獲取腦脊液,檢測α-突觸核蛋白、β-淀粉樣蛋白等生物標(biāo)志物。腦脊液常規(guī)生化可排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,神經(jīng)絲輕鏈蛋白測定對鑒別非典型帕金森綜合征有參考價(jià)值。
針對LRRK2、PARK2等已知致病基因的檢測,適用于早發(fā)型或有家族史的患者。全外顯子組測序可發(fā)現(xiàn)新型突變位點(diǎn),有助于遺傳咨詢和精準(zhǔn)治療。需注意多數(shù)散發(fā)病例基因檢測結(jié)果為陰性。
確診帕金森病需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果,建議在神經(jīng)內(nèi)科??凭驮\。日常應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)如太極拳、游泳等延緩病情進(jìn)展,注意預(yù)防跌倒等意外傷害。飲食需保證充足膳食纖維和水分?jǐn)z入,避免高蛋白飲食影響左旋多巴吸收。定期隨訪調(diào)整治療方案對控制癥狀波動(dòng)至關(guān)重要。
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