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無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險的意義

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無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險提示胎兒可能患有21三體綜合癥，且?guī)茁瘦^高，孩子出生后有較大概率成為唐氏兒。無創(chuàng)DNA檢查準確率在90%~99%左右，但這并不能作為診斷依據(jù)，如為高風(fēng)險，還應(yīng)做進一步檢查來確診。

無創(chuàng)DNA是孕期重要的產(chǎn)檢手段，可據(jù)此了解胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率。該檢查方法，主要檢測21三體，18三體及13三體，部分人的篩查結(jié)果為無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險。那無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險的意義是什么？

一、無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險的意義

無創(chuàng)DNA結(jié)果提示21三體高風(fēng)險，考慮胎兒患有21三體綜合癥，孩子出生后有很大概率成為唐氏兒。無創(chuàng)DNA檢測21三體綜合癥準確率較高，可達90%~99%左右，不過這并不能作為確診的依據(jù)。無創(chuàng)DNA屬于篩查性質(zhì)的檢查，結(jié)果是風(fēng)險值，根據(jù)風(fēng)險值與標準值進行對比，可得出是高風(fēng)險還是低風(fēng)險。如為高風(fēng)險，表明患有21三體綜合癥的概率較大，并不代表一定患有21三體綜合癥，還應(yīng)進行進一步檢查。

二、無創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險怎么辦

1.做羊水穿刺檢查
如無創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險，需進一步做羊水穿刺確診。取羊水細胞進行培養(yǎng)，培養(yǎng)胎兒細胞，可直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，以此明確是否存在染色體異常。無創(chuàng)DNA檢測假陽性率和假陰性率都比較低，因此無創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險，必須進行羊水穿刺檢查。
2.根據(jù)檢查結(jié)果進行處理
由于無創(chuàng)DNA檢查準確率較高，因此大多數(shù)高風(fēng)險者做羊水穿刺檢查都可確診為21三體綜合癥。21-三體綜合征胎兒出生后多為唐氏兒，存在一定的智力低下，嚴重者可存在腦癱。因此羊水穿刺檢查確診后應(yīng)及時終止妊娠。如羊水穿刺提示正常，說明染色體較好，排除21三體綜合癥，可繼續(xù)妊娠，但應(yīng)定期進行產(chǎn)檢。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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