癌癥基因檢測(cè)通常需要通過(guò)血液、唾液或組織樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析，檢測(cè)方式主要有腫瘤組織基因測(cè)序、液體活檢、胚系突變檢測(cè)等。檢測(cè)流程包括樣本采集、DNA提取、基因測(cè)序和報(bào)告解讀四個(gè)步驟，需由專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成。
1、腫瘤組織測(cè)序
通過(guò)手術(shù)或穿刺獲取腫瘤組織樣本，檢測(cè)體細(xì)胞突變。適用于已確診癌癥患者，可指導(dǎo)靶向藥物選擇。常用技術(shù)包括二代測(cè)序和熒光原位雜交，能識(shí)別EGFR、ALK等驅(qū)動(dòng)基因變異。檢測(cè)前需病理科確認(rèn)腫瘤細(xì)胞含量，報(bào)告需結(jié)合臨床資料解讀。
2、液體活檢
采集外周血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA，適用于無(wú)法獲取組織樣本或監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)的情況?？蓜?dòng)態(tài)追蹤基因突變譜變化，但靈敏度受腫瘤負(fù)荷影響。檢測(cè)項(xiàng)目通常包含KRAS、BRAF等常見(jiàn)突變位點(diǎn)，需注意假陰性可能。
3、胚系突變檢測(cè)
通過(guò)血液或唾液檢測(cè)遺傳性癌癥易感基因，如BRCA1/2、TP53等。適用于有家族史的健康人群或早發(fā)癌癥患者，需遺傳咨詢(xún)師參與報(bào)告解讀。檢測(cè)可能涉及多基因panel，陽(yáng)性結(jié)果需驗(yàn)證后告知親屬。
4、樣本采集要求
組織樣本需10%福爾馬林固定，血液樣本需使用專(zhuān)用采血管。采樣前避免放療化療干擾，運(yùn)輸需保持低溫。樣本質(zhì)量直接影響檢測(cè)成功率，不合格樣本可能導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)失敗。
5、報(bào)告臨床整合
檢測(cè)報(bào)告需由腫瘤科醫(yī)生結(jié)合病史分析，僅有部分突變具有明確臨床意義。靶向用藥前建議進(jìn)行跨學(xué)科討論，同時(shí)考慮PD-L1表達(dá)等補(bǔ)充指標(biāo)。陰性結(jié)果不排除其他未檢測(cè)突變，需定期復(fù)查。
進(jìn)行基因檢測(cè)前應(yīng)充分了解檢測(cè)目的和局限性，選擇經(jīng)過(guò)認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室。檢測(cè)后需專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，避免過(guò)度解讀結(jié)果。保持健康生活方式有助于降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)，定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)病變。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病突變，直系親屬應(yīng)考慮預(yù)防性篩查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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