無創(chuàng)檢查通常是指無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。無創(chuàng)檢查具有安全、準(zhǔn)確的特點,適用于孕期篩查胎兒染色體異常風(fēng)險。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,利用高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體是否存在異常。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率較高,對18三體綜合征和13三體綜合征也有較好的篩查效果。無創(chuàng)檢查適用于所有孕婦,特別是高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險的孕婦。無創(chuàng)檢查的最佳檢測時間為孕12-22周,檢測前無須特殊準(zhǔn)備,檢測后一般10-15個工作日可獲取結(jié)果。
雖然無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準(zhǔn)確性較高,但仍存在一定的假陽性率和假陰性率。檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦需要進(jìn)一步通過羊水穿刺或絨毛取樣等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷確診。無創(chuàng)檢查不能替代有創(chuàng)產(chǎn)前診斷,也不能檢測所有染色體異常和基因疾病。孕婦在進(jìn)行無創(chuàng)檢查前應(yīng)充分了解其適應(yīng)癥、局限性和注意事項,在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的產(chǎn)前篩查方案。
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