尿崩癥的確診需結(jié)合臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查綜合判斷,主要診斷依據(jù)包括禁水-加壓素試驗(yàn)、尿比重測定、血尿滲透壓檢測及垂體MRI檢查。
典型尿崩癥患者會出現(xiàn)多尿、煩渴、低比重尿等癥狀,24小時(shí)尿量超過4升是重要線索。禁水-加壓素試驗(yàn)是確診中樞性尿崩癥的金標(biāo)準(zhǔn),通過觀察禁水后尿量變化及注射加壓素后的反應(yīng)來鑒別腎性與中樞性尿崩癥。尿比重持續(xù)低于1.005提示尿液濃縮功能障礙,血滲透壓升高伴尿滲透壓降低是特征性表現(xiàn)。垂體MRI可發(fā)現(xiàn)下丘腦-垂體區(qū)域的占位性病變或結(jié)構(gòu)異常,對繼發(fā)性尿崩癥的病因診斷具有重要價(jià)值?;驒z測適用于家族性尿崩癥的診斷,可發(fā)現(xiàn)AVPR2或AQP2基因突變。
確診尿崩癥后需保持充足水分?jǐn)z入,避免脫水引發(fā)電解質(zhì)紊亂。日常應(yīng)記錄24小時(shí)出入量,監(jiān)測體重變化。限制高鹽高蛋白飲食,減少腎臟負(fù)擔(dān)。中樞性尿崩癥患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用去氨加壓素治療,不可自行調(diào)整劑量。腎性尿崩癥患者可嘗試氫氯噻嗪聯(lián)合低鈉飲食控制癥狀,定期復(fù)查腎功能和電解質(zhì)水平。出現(xiàn)頭痛、嗜睡等嚴(yán)重脫水癥狀時(shí)應(yīng)立即就醫(yī)。
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