兒童孤獨(dú)癥可通過行為觀察量表評估、發(fā)育篩查測試、神經(jīng)心理學(xué)檢查、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、基因檢測等方法診斷。孤獨(dú)癥譜系障礙主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、刻板行為及興趣狹窄,早期篩查有助于干預(yù)。
常用嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表、兒童孤獨(dú)癥評定量表等工具,由專業(yè)醫(yī)師通過家長訪談和兒童行為觀察進(jìn)行評分。量表重點(diǎn)評估眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)、共享注意力等社交能力,以及重復(fù)拍手、旋轉(zhuǎn)物體等刻板行為。家長需詳細(xì)記錄孩子日常表現(xiàn),配合醫(yī)生完成至少2-3次階段性評估以提高準(zhǔn)確性。
采用丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)、年齡與發(fā)育進(jìn)程問卷等工具,系統(tǒng)評估語言、運(yùn)動、認(rèn)知等發(fā)育里程碑。測試顯示多數(shù)孤獨(dú)癥患兒存在語言發(fā)育遲緩,如24個月仍無有意義詞匯,或出現(xiàn)語言倒退現(xiàn)象。測試需由發(fā)育行為兒科醫(yī)師主導(dǎo),結(jié)合家長提供的視頻資料綜合判斷。
通過執(zhí)行功能測試、面孔識別任務(wù)等神經(jīng)心理測評,檢測大腦信息處理異常。孤獨(dú)癥兒童常表現(xiàn)出心智理論能力缺陷,難以理解他人情緒和意圖。檢查需在安靜環(huán)境中進(jìn)行,由臨床心理師采用標(biāo)準(zhǔn)化工具如孤獨(dú)癥診斷觀察量表完成,整個過程通常需要1-2小時。
腦部磁共振成像可發(fā)現(xiàn)杏仁核體積異常、白質(zhì)連接異常等神經(jīng)結(jié)構(gòu)改變,功能性近紅外光譜能檢測社交互動時的腦區(qū)激活模式。這些檢查主要用于排除雷特綜合征等類似疾病,不作為常規(guī)診斷依據(jù)。檢查前家長需幫助兒童適應(yīng)儀器環(huán)境,必要時使用鎮(zhèn)靜劑。
染色體微陣列分析可檢測15q11-13重復(fù)等已知遺傳變異,全外顯子測序有助于發(fā)現(xiàn)SHANK3、NLGN4X等候選基因突變。約10%-20%病例存在明確遺傳病因,檢測結(jié)果對家庭再生育風(fēng)險(xiǎn)評估有重要意義。采集樣本前需進(jìn)行遺傳咨詢,明確檢測范圍和局限性。
確診孤獨(dú)癥需結(jié)合多種檢查結(jié)果,建議家長在發(fā)現(xiàn)孩子存在回避眼神、叫名不應(yīng)、游戲方式單一等表現(xiàn)時,及時到兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診。日常生活中可通過結(jié)構(gòu)化教學(xué)、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等方式改善癥狀,避免強(qiáng)迫孩子改變刻板行為。定期隨訪評估對調(diào)整干預(yù)方案至關(guān)重要,家長應(yīng)保存好每次評估報(bào)告以便縱向?qū)Ρ取?/p>
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