先天性喉軟骨發(fā)育不良是指新生兒喉部軟骨結(jié)構(gòu)異常導致的呼吸或喂養(yǎng)困難,可能與遺傳因素、孕期營養(yǎng)不良或早產(chǎn)有關(guān)。主要表現(xiàn)為吸氣性喉鳴、喂養(yǎng)嗆咳、呼吸困難等癥狀。
部分患兒存在家族遺傳傾向,與COL2A1等基因突變相關(guān)。這類患兒可能合并其他軟骨發(fā)育異常,需進行基因檢測明確診斷。家長需定期監(jiān)測呼吸狀況,避免呼吸道感染誘發(fā)癥狀加重。
妊娠期鈣、維生素D攝入不足可能影響胎兒喉軟骨鈣化。建議孕期每日補充鈣800-1000mg,維生素D400IU。出生后患兒可通過母乳強化或特殊配方奶補充營養(yǎng)素。
孕周不足37周的早產(chǎn)兒喉軟骨成熟度較低,易出現(xiàn)軟化。這類患兒需在新生兒科監(jiān)護,必要時使用持續(xù)氣道正壓通氣支持。隨月齡增長,多數(shù)患兒2歲前癥狀逐漸改善。
喉軟骨軟化患兒易反復發(fā)生喉炎、肺炎。急性期可霧化吸入布地奈德混懸液緩解喉水腫,嚴重呼吸困難需住院使用甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液。家長需保持室內(nèi)濕度50%-60%。
約30%患兒合并胃酸反流刺激喉部,建議喂奶后豎抱30分鐘,必要時使用奧美拉唑腸溶膠囊抑制胃酸。嚴重病例需進行24小時食管pH監(jiān)測評估反流程度。
日常護理需保持患兒頭頸部適度后仰體位,避免頸部過度前屈加重氣道梗阻;喂養(yǎng)時選擇小流量奶嘴,少量多次進食;定期進行兒童保健科隨訪評估生長發(fā)育情況;注意觀察有無口唇發(fā)紺、三凹征等缺氧表現(xiàn),出現(xiàn)呼吸急促或喂養(yǎng)困難時需及時就醫(yī);冬季注意預防呼吸道感染,避免去人群密集場所。多數(shù)患兒通過保守治療和生長發(fā)育可逐漸改善癥狀,嚴重氣道梗阻需考慮喉成形術(shù)。
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