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孕婦大排畸檢查包括哪些

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孕婦大排畸檢查主要包括胎兒系統(tǒng)超聲檢查，有時會根據情況結合胎兒超聲心動圖、無創(chuàng)產前基因檢測等。

一、胎兒系統(tǒng)超聲檢查

胎兒系統(tǒng)超聲檢查，通常被稱為大排畸檢查的核心項目，一般在孕20至24周進行。這項檢查通過超聲波對胎兒進行系統(tǒng)性的結構篩查，目的是發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在明顯的形態(tài)結構異常。檢查會詳細觀察胎兒的頭顱、顏面部、脊柱、胸腔、心臟、腹部臟器如肝臟、胃泡、腎臟、膀胱，以及四肢等。它能有效篩查出如無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等重大結構畸形。檢查過程對孕婦和胎兒無創(chuàng)傷，是孕期一項非常重要的影像學評估。

二、胎兒超聲心動圖

胎兒超聲心動圖是針對胎兒心臟結構的專項超聲檢查，可以視為大排畸檢查的深化或補充。當系統(tǒng)超聲懷疑胎兒心臟存在異常，或孕婦存在如先天性心臟病家族史、妊娠期糖尿病、孕早期病毒感染等高危因素時，醫(yī)生可能會建議進行此項檢查。它能更清晰地顯示胎兒心臟的四個腔室、瓣膜、大血管連接及血流情況，有助于診斷如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉位等先天性心臟畸形。這項檢查對評估胎兒心臟功能及預后有重要意義。

三、無創(chuàng)產前基因檢測

無創(chuàng)產前基因檢測是通過采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA進行測序分析，主要用于篩查胎兒常見的染色體非整倍體疾病，即21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。這些染色體異常常伴有胎兒多發(fā)的結構畸形。雖然它主要篩查染色體風險，但可作為大排畸檢查的重要輔助。當檢測提示高風險時，需要進一步通過羊膜腔穿刺等介入性產前診斷進行確認。該檢測具有無創(chuàng)、安全、檢出率高的特點，適用于孕12周以上的孕婦。

四、羊膜腔穿刺術

羊膜腔穿刺術是一種介入性產前診斷技術，并非所有孕婦的常規(guī)大排畸項目，但當超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常，或無創(chuàng)產前基因檢測提示高風險時，醫(yī)生會建議進行此項檢查以明確診斷。通常在孕16至24周進行，在超聲引導下抽取少量羊水，獲取胎兒脫落細胞進行染色體核型分析、基因芯片檢測等。它可以確診胎兒的染色體數目和結構異常、某些單基因病等，是診斷胎兒染色體疾病的“金標準”。該操作存在極低的流產或感染風險，需在知情同意后于有資質的醫(yī)療機構進行。

五、針對性超聲復查與隨訪

針對性超聲復查與隨訪是大排畸檢查的延伸環(huán)節(jié)。當首次系統(tǒng)超聲檢查因胎兒體位、孕周或羊水等因素影響，某些部位顯示不清時，醫(yī)生會安排復查。對于一些疑似或輕微的異常發(fā)現(xiàn)，如側腦室輕度增寬、脈絡叢囊腫、腸管回聲增強等，也需要在后續(xù)孕周進行動態(tài)超聲監(jiān)測，以觀察其變化趨勢，評估其臨床意義。這種隨訪有助于區(qū)分一過性生理現(xiàn)象與真正的病理狀態(tài)，為臨床決策提供更全面的依據，減輕孕婦不必要的焦慮。

完成大排畸檢查后，孕婦應保持平和心態(tài)，仔細聽取醫(yī)生的解讀。若檢查結果無異常，可按常規(guī)進行后續(xù)產檢，并繼續(xù)保持均衡營養(yǎng)，適量補充葉酸、鈣、鐵等營養(yǎng)素，保證充足睡眠，進行如散步等溫和運動。如果檢查提示有可疑或異常發(fā)現(xiàn)，務必遵從醫(yī)囑，進行進一步的咨詢、診斷或隨訪，必要時需前往產前診斷中心或胎兒醫(yī)學門診進行多學科會診。整個孕期應避免接觸有害物質，預防感染，定期監(jiān)測血壓、血糖，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好內環(huán)境。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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