小兒癲癇病因主要有遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦結(jié)構(gòu)異常以及代謝性疾病等。癲癇是兒童時期常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的異常放電,需及時就醫(yī)明確病因并規(guī)范治療。
部分癲癇綜合征與基因突變或家族遺傳相關(guān),如Dravet綜合征、良性家族性新生兒驚厥等。這類患兒可能攜帶SCN1A、KCNQ2等致病基因,臨床表現(xiàn)為嬰兒期起病的強直-陣攣發(fā)作,常伴有認知發(fā)育遲緩?;驒z測可輔助診斷,治療需根據(jù)發(fā)作類型選擇丙戊酸鈉口服溶液或左乙拉西坦片等抗癲癇藥物。
新生兒缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷、早產(chǎn)低體重等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能導(dǎo)致腦損傷。患兒通常在出生后數(shù)月出現(xiàn)局灶性發(fā)作或嬰兒痙攣,腦電圖顯示高度失律,頭顱MRI可見基底節(jié)或皮質(zhì)異常信號。此類病因需早期干預(yù),可聯(lián)合使用促皮質(zhì)素注射液與托吡酯片控制發(fā)作。
細菌性腦膜炎、病毒性腦炎等感染可能遺留癲癇灶?;純憾嘤邪l(fā)熱、意識障礙等急性期癥狀,恢復(fù)期出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作或復(fù)雜部分性發(fā)作,腦脊液檢查可見異常。針對感染后癲癇,除使用奧卡西平口服混懸液外,還需定期復(fù)查腦電圖監(jiān)測放電情況。
皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、結(jié)節(jié)性硬化等先天畸形易引發(fā)難治性癲癇?;純撼0榘l(fā)育落后,影像學(xué)檢查可見局灶性皮層增厚或室管膜下結(jié)節(jié)。此類病例需評估手術(shù)指征,藥物可選用拉莫三嗪分散片或加巴噴丁膠囊進行姑息治療。
葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷、苯丙酮尿癥等代謝病可能以癲癇為首發(fā)癥狀?;純憾嘤形桂B(yǎng)困難、發(fā)育倒退,血尿代謝篩查可見特異性指標異常。除使用氯硝西泮注射液控制發(fā)作外,需嚴格進行飲食管理或酶替代治療。
家長發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)不明原因抽搐、意識喪失或行為異常時,應(yīng)立即記錄發(fā)作表現(xiàn)并送醫(yī)。日常需保證充足睡眠,避免閃光刺激,遵醫(yī)囑規(guī)律服藥并定期復(fù)查血藥濃度。建議建立發(fā)作日記,記錄誘因與持續(xù)時間,為調(diào)整治療方案提供依據(jù)。注意避免劇烈運動及高空作業(yè),學(xué)校應(yīng)配備應(yīng)急處理預(yù)案。
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