無創(chuàng)DNA是通過抽血進行的產(chǎn)前篩查。無創(chuàng)DNA檢測主要通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA進行分析,具有無創(chuàng)、安全、準確等特點。
無創(chuàng)DNA檢測需要抽取孕婦靜脈血5-10毫升,血液樣本中會含有少量胎兒游離DNA。實驗室通過高通量測序技術對胎兒DNA進行檢測,能夠篩查胎兒染色體非整倍體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。檢測過程對孕婦和胎兒均無創(chuàng)傷,不會增加流產(chǎn)風險。檢測最佳時間為孕12-22周,此時胎兒DNA在母體血液中的含量相對較高。
雖然無創(chuàng)DNA檢測準確率較高,但仍存在假陽性和假陰性的可能。若檢測結果提示高風險,建議進一步通過羊水穿刺或絨毛取樣等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法進行確診。孕婦在進行無創(chuàng)DNA檢測前應充分了解檢測的局限性,并與醫(yī)生溝通檢測的必要性。高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常等高危人群更適合進行此項檢測。
進行無創(chuàng)DNA檢測前應避免劇烈運動,保持正常飲食即可,無須空腹。采血后按壓針眼3-5分鐘,避免局部淤青。檢測報告一般需要7-14個工作日出具,具體時間因檢測機構而異。孕婦在等待結果期間應保持良好心態(tài),避免過度焦慮。若檢測結果異常,應及時到產(chǎn)前診斷中心就診,接受專業(yè)遺傳咨詢和進一步檢查。
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