多囊腎后期確診通常需結(jié)合影像學(xué)檢查、基因檢測及臨床表現(xiàn)綜合判斷。主要依據(jù)包括雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫、腎功能異常、家族遺傳史以及可能伴隨的肝囊腫等。
1、影像學(xué)檢查
超聲檢查是首選篩查手段，可顯示腎臟體積增大及多發(fā)囊腫。CT或MRI能更清晰評估囊腫分布和腎臟結(jié)構(gòu)，晚期可見腎臟呈蜂窩狀改變。若發(fā)現(xiàn)囊腫合并出血或感染，需進(jìn)一步鑒別診斷。
2、基因檢測
通過檢測PKD1或PKD2基因突變可明確遺傳類型，對家族成員早期篩查有重要意義。約85%的常染色體顯性多囊腎患者可檢出上述基因變異，陰性結(jié)果不能完全排除診斷。
3、腎功能評估
血肌酐和尿素氮水平反映腎功能損害程度，腎小球濾過率低于60ml/min/1.73m2提示進(jìn)入慢性腎臟病3期。尿液檢查可能發(fā)現(xiàn)蛋白尿或血尿，但并非特異性表現(xiàn)。
4、家族史調(diào)查
約95%患者有家族遺傳史，需詳細(xì)詢問三代親屬中腎臟疾病、腦動脈瘤或猝死情況。對于無明確家族史的散發(fā)患者，需排除其他囊性腎病可能。
5、并發(fā)癥排查
晚期常見高血壓、尿路感染或囊腫破裂出血，需監(jiān)測血壓及感染指標(biāo)。約10%患者合并顱內(nèi)動脈瘤，突發(fā)頭痛時需緊急進(jìn)行腦血管影像檢查。
確診后應(yīng)每3-6個月監(jiān)測腎功能和血壓，限制高蛋白飲食每日攝入量不超過0.8g/kg體重。避免劇烈運(yùn)動防止囊腫破裂，合并高血壓者需將血壓控制在130/80mmHg以下。出現(xiàn)嚴(yán)重腎功能衰竭時需評估血液透析或腎移植指征。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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