唐篩與無創(chuàng)DNA的主要區(qū)別在于檢測原理、準確性和適用人群。唐篩通過母體血清標(biāo)志物評估胎兒染色體異常風(fēng)險,無創(chuàng)DNA則通過母體外周血中胎兒游離DNA進行高通量測序分析。
唐篩通常在孕15-20周進行,檢測21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險,準確率約60-70%,假陽性率較高需進一步確診。無創(chuàng)DNA孕12周后即可檢測,覆蓋13/18/21三體等常見染色體異常,準確率達95%以上,但價格較高且不適用多胎妊娠。
無創(chuàng)DNA對高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險或既往不良孕產(chǎn)史者更具優(yōu)勢,能顯著減少不必要的羊水穿刺。唐篩作為基礎(chǔ)篩查手段,仍具有普及性高、成本低的優(yōu)點,適合普通風(fēng)險孕婦初步篩查。
孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況結(jié)合醫(yī)生建議選擇篩查方案,35歲以上或高風(fēng)險人群可優(yōu)先考慮無創(chuàng)DNA。兩種檢測均需空腹抽血,檢查前避免劇烈運動,保持良好作息。若篩查結(jié)果異常應(yīng)及時進行遺傳咨詢,必要時通過羊水穿刺等診斷技術(shù)確認,孕期需定期產(chǎn)檢并加強營養(yǎng)補充。
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