唐篩和無創(chuàng)DNA各有優(yōu)勢,孕婦可根據(jù)孕周、經(jīng)濟(jì)條件及風(fēng)險等級選擇。唐篩適用于孕早期篩查,無創(chuàng)DNA對21-三體綜合征等染色體異常檢出率更高。
唐篩通過檢測母體血清標(biāo)志物評估胎兒染色體異常風(fēng)險,操作簡便且費(fèi)用較低,但存在假陽性概率。無創(chuàng)DNA通過分析母血中胎兒游離DNA,對21-三體綜合征的檢出率超過95%,特異性更強(qiáng),適合高齡或高風(fēng)險孕婦,但費(fèi)用較高且需孕12周后進(jìn)行。
唐篩可能因孕婦年齡、體重等因素影響準(zhǔn)確性,需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。無創(chuàng)DNA對18-三體、13-三體等染色體異常也有較高檢出率,但無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常,陽性結(jié)果仍需羊水穿刺確診。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個體情況選擇篩查方式,孕11-13周可優(yōu)先完成早期唐篩聯(lián)合NT超聲,中孕期根據(jù)初篩結(jié)果考慮補(bǔ)充無創(chuàng)DNA。保持均衡飲食并每日補(bǔ)充400微克葉酸,避免接觸輻射及有毒物質(zhì),定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。若篩查提示高風(fēng)險,應(yīng)及時進(jìn)行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
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