嘌呤代謝障礙可能由遺傳因素、飲食因素、藥物因素、腎臟功能異常、代謝性疾病等原因引起。嘌呤代謝障礙通常表現(xiàn)為高尿酸血癥、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、尿酸性腎結(jié)石等癥狀。
部分嘌呤代謝障礙與遺傳基因突變有關(guān),如次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、磷酸核糖焦磷酸合成酶活性過高等遺傳性疾病。這些疾病會導(dǎo)致嘌呤代謝關(guān)鍵酶功能異常,使嘌呤分解代謝受阻或合成過度?;颊呖赡艹霈F(xiàn)兒童期發(fā)病的神經(jīng)系統(tǒng)異?;蛟绨l(fā)性痛風(fēng)。需通過基因檢測確診,治療需結(jié)合飲食控制和藥物干預(yù)。
長期攝入高嘌呤食物如動物內(nèi)臟、海鮮、濃肉湯等會增加外源性嘌呤負(fù)荷。酒精攝入會抑制腎臟尿酸排泄,尤其是啤酒含有大量鳥嘌呤核苷。高果糖飲料會加速嘌呤分解代謝。這類因素引起的嘌呤代謝異常可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)改善,建議減少紅肉攝入,增加低脂乳制品和蔬菜水果。
利尿劑如氫氯噻嗪片、呋塞米片會減少尿酸排泄。抗結(jié)核藥吡嗪酰胺片可干擾腎小管尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)。免疫抑制劑環(huán)孢素軟膠囊可能造成尿酸生成增加?;熕幬飼?dǎo)致細(xì)胞大量分解產(chǎn)生嘌呤。使用這些藥物期間應(yīng)監(jiān)測血尿酸水平,必要時遵醫(yī)囑使用苯溴馬隆片等促尿酸排泄藥物。
慢性腎臟病會導(dǎo)致尿酸排泄功能下降。腎小管酸中毒可影響尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)。腎動脈狹窄造成腎臟缺血也會減少尿酸清除。這類患者可能出現(xiàn)血尿酸升高與腎功能指標(biāo)異常并存。治療需控制原發(fā)腎臟疾病,限制蛋白質(zhì)攝入,謹(jǐn)慎使用別嘌醇片等降尿酸藥物。
肥胖癥患者脂肪組織分泌的炎癥因子會抑制尿酸排泄。糖尿病胰島素抵抗可能影響腎尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)。甲狀腺功能減退會降低腎臟血流和濾過率。這些代謝異常常合并高尿酸血癥,需通過控制體重、改善胰島素敏感性等綜合治療。嚴(yán)重痛風(fēng)發(fā)作可短期使用秋水仙堿片緩解癥狀。
嘌呤代謝障礙患者應(yīng)保持每日2000毫升以上飲水量促進(jìn)尿酸排泄,避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作。建議采用低嘌呤飲食,限制每日嘌呤攝入在150毫克以下,多食用櫻桃、芹菜等有助于降低尿酸的食物。定期監(jiān)測血尿酸水平,急性期可冷敷疼痛關(guān)節(jié),慢性期需遵醫(yī)囑規(guī)范降尿酸治療。合并代謝綜合征者需同時控制血壓、血糖和血脂。
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