新生兒蠶豆病通常由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏引起,可能與遺傳因素、母親孕期飲食、藥物暴露、感染誘發(fā)、氧化應(yīng)激反應(yīng)等因素有關(guān)。該病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,需避免接觸蠶豆及氧化性物質(zhì)。
新生兒蠶豆病屬于X連鎖不完全顯性遺傳病,若母親為攜帶者或父親患病,子女發(fā)病概率顯著增加。G6PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)抗氧化能力下降,接觸蠶豆中嘧啶苷等成分后易發(fā)生溶血。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因篩查,患兒須終身避免食用蠶豆及制品。
孕婦過(guò)量攝入蠶豆或相關(guān)制品時(shí),其代謝產(chǎn)物可能通過(guò)胎盤影響胎兒紅細(xì)胞穩(wěn)定性。孕期應(yīng)控制蠶豆攝入量,哺乳期母親也需避免食用,防止通過(guò)乳汁引發(fā)新生兒溶血。
部分氧化性藥物如磺胺甲噁唑顆粒、呋喃妥因腸溶片、伯氨喹片等可誘發(fā)溶血。新生兒使用藥物前需篩查G6PD活性,家長(zhǎng)應(yīng)告知醫(yī)生家族病史,避免使用高風(fēng)險(xiǎn)藥物。
病毒或細(xì)菌感染產(chǎn)生的氧自由基可能觸發(fā)溶血,常見于呼吸道感染、敗血癥等?;純撼霈F(xiàn)發(fā)熱時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免使用解熱鎮(zhèn)痛藥如對(duì)乙酰氨基酚口服混懸液,需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇替代藥物。
接觸樟腦丸、萘丸等含氧化劑物品,或攝入富含維生素K的食物如動(dòng)物肝臟,可能加重紅細(xì)胞破壞。日常需選用中性洗滌劑清潔衣物,避免接觸含薄荷醇的護(hù)膚品。
確診蠶豆病的新生兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和膽紅素水平,穿著純棉衣物減少皮膚刺激。母乳喂養(yǎng)時(shí)母親須嚴(yán)格忌口,配方奶喂養(yǎng)可選擇低鐵配方。家中避免存放樟腦類防蛀劑,就醫(yī)時(shí)主動(dòng)出示G6PD缺乏警示卡。出現(xiàn)面色蒼白、醬油色尿等溶血癥狀需立即急診處理。
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