嬰兒癲癇病的癥狀主要有局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、癲癇性痙攣、失神發(fā)作以及發(fā)作后狀態(tài),預(yù)防措施包括規(guī)范產(chǎn)前保健、避免圍產(chǎn)期損傷、積極治療感染、控制發(fā)熱以及合理用藥與疫苗接種。
局灶性發(fā)作指異常放電起源于大腦的某一局部區(qū)域。嬰兒可能表現(xiàn)為身體某一側(cè)或某個部位的異常,例如單側(cè)手臂或腿部的節(jié)律性抽動、面部肌肉的抽搐,或者出現(xiàn)咂嘴、咀嚼、摸索等自動癥動作。有時嬰兒僅表現(xiàn)為一過性的行為呆滯、眼神發(fā)直或感覺異常。這類發(fā)作意識可能保留或出現(xiàn)不同程度的障礙,需要家長仔細觀察嬰兒發(fā)作時的具體表現(xiàn),并及時記錄,為醫(yī)生診斷提供重要線索。
全面性發(fā)作的特征是異常放電從一開始就波及雙側(cè)大腦半球。嬰兒常表現(xiàn)為全身性的強直、陣攣或強直-陣攣發(fā)作,即全身肌肉突然持續(xù)收縮僵硬,隨后出現(xiàn)節(jié)律性的肢體抽動。也可能表現(xiàn)為失張力發(fā)作,即突然全身肌肉張力喪失,導(dǎo)致頭頸或身體突然下垂。肌陣攣發(fā)作則表現(xiàn)為全身或某個肌群快速、閃電樣的抽動。這類發(fā)作通常伴有意識完全喪失,發(fā)作后嬰兒常進入嗜睡狀態(tài)。
癲癇性痙攣是嬰兒期特有的一種發(fā)作類型,多見于嬰兒痙攣癥。典型表現(xiàn)為突然、短暫的頸部、軀干和四肢肌肉的強直性收縮。發(fā)作時嬰兒可能表現(xiàn)為點頭、鞠躬樣動作,或雙臂向前環(huán)抱、雙下肢屈曲,成串出現(xiàn),常在剛睡醒或入睡時發(fā)生。每次痙攣持續(xù)1到2秒,但可連續(xù)發(fā)作數(shù)次至數(shù)十次。這種發(fā)作形式對嬰兒腦發(fā)育影響較大,一旦發(fā)現(xiàn)需立即就醫(yī)。
嬰兒期的失神發(fā)作不如兒童期典型,但也可出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為突然的動作中止、凝視、呼之不應(yīng),通常持續(xù)數(shù)秒至十余秒后突然恢復(fù),發(fā)作后無記憶。在嬰兒中可能僅表現(xiàn)為短暫的愣神、活動停止、眼神空洞,容易被家長忽視或誤認為是注意力不集中。有時可能伴有輕微的眼瞼或口角肌陣攣。視頻記錄發(fā)作過程對醫(yī)生鑒別診斷有極大幫助。
發(fā)作后狀態(tài)是癲癇發(fā)作結(jié)束后一段時間內(nèi)出現(xiàn)的臨床表現(xiàn),本身也是癲癇癥狀的重要組成部分。嬰兒在發(fā)作后常進入深度睡眠或表現(xiàn)為嗜睡、煩躁不安、哭鬧??赡艹霈F(xiàn)一過性的肢體無力,醫(yī)學上稱為托德麻痹。部分嬰兒會有頭痛、嘔吐或食欲不振。家長需注意觀察并記錄發(fā)作后嬰兒的精神狀態(tài)、肌力恢復(fù)情況以及有無其他異常,這些信息有助于判斷發(fā)作起源和嚴重程度。
規(guī)范產(chǎn)前保健是預(yù)防嬰兒癲癇的重要一級預(yù)防措施。孕婦應(yīng)定期進行產(chǎn)前檢查,通過超聲等影像學手段篩查胎兒有無嚴重的腦結(jié)構(gòu)發(fā)育異常,如無腦回、巨腦回、腦穿通畸形等。進行必要的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,對于有家族性遺傳癲癇史或已知遺傳代謝病的家庭尤為重要。孕婦需均衡營養(yǎng),避免接觸酒精、煙草、毒品及某些致畸藥物,積極控制妊娠期高血壓、糖尿病等合并癥,為胎兒大腦發(fā)育提供良好宮內(nèi)環(huán)境。
避免圍產(chǎn)期腦損傷是降低癥狀性癲癇風險的關(guān)鍵。這需要產(chǎn)科和新生兒科醫(yī)生的共同努力,預(yù)防和及時處理胎兒宮內(nèi)窘迫、新生兒重度窒息、產(chǎn)傷顱內(nèi)出血等情況。對于早產(chǎn)兒、低出生體重兒等高危嬰兒,應(yīng)密切監(jiān)測其神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育狀況。出生后積極糾正缺氧缺血狀態(tài),維持血糖、電解質(zhì)穩(wěn)定,避免發(fā)生膽紅素腦病,這些措施都能有效減少因腦損傷導(dǎo)致的繼發(fā)性癲癇。
積極防治中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染是預(yù)防癲癇的重要環(huán)節(jié)。嬰兒期免疫系統(tǒng)尚未完善,易受細菌、病毒等病原體侵襲,引發(fā)化膿性腦膜炎、病毒性腦炎等疾病,這些感染是導(dǎo)致腦損傷和繼發(fā)癲癇的常見原因。家長需按時為嬰兒接種疫苗,如流感疫苗、肺炎球菌疫苗等。一旦嬰兒出現(xiàn)高熱、精神萎靡、頻繁嘔吐、前囟飽滿、驚厥等疑似顱內(nèi)感染跡象,必須立即就醫(yī),早期足療程的抗感染治療能最大程度減輕腦組織損害。
有效控制發(fā)熱,特別是預(yù)防熱性驚厥的復(fù)雜化或反復(fù)發(fā)作,對預(yù)防癲癇有積極意義。雖然多數(shù)熱性驚厥預(yù)后良好,但反復(fù)發(fā)作或持續(xù)時間長的復(fù)雜型熱性驚厥可能增加后續(xù)發(fā)生癲癇的概率。當嬰兒發(fā)熱時,家長應(yīng)采取物理降溫如溫水擦浴,并遵醫(yī)囑使用對乙酰氨基酚口服混懸液或布洛芬混懸液等退熱藥物,避免體溫驟升。對于有熱性驚厥史或高危因素的嬰兒,醫(yī)生可能會評估并考慮預(yù)防性用藥。
合理用藥與科學接種疫苗涉及癲癇的預(yù)防與管理兩個方面。嬰兒應(yīng)避免使用可能降低驚厥閾值的藥物。對于已確診癲癇的嬰兒,家長須嚴格遵醫(yī)囑使用抗癲癇藥物,如左乙拉西坦口服溶液、丙戊酸鈉口服溶液或奧卡西平口服混懸液,不可隨意增減劑量或停藥,以有效控制發(fā)作,預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)這一急危重癥。同時,絕大多數(shù)癲癇嬰兒可以且應(yīng)該按計劃接種疫苗,疫苗本身誘發(fā)發(fā)作的概率極低,而預(yù)防疫苗所針對的疾病如麻疹、百日咳等可能引發(fā)腦炎的疾病更為重要,接種前咨詢神經(jīng)專科醫(yī)生即可。
家長需為嬰兒建立規(guī)律的生活作息,保證充足睡眠,避免過度疲勞和強烈聲光刺激。在飲食方面,對于某些特定類型的癲癇,如葡萄糖轉(zhuǎn)運子1缺陷癥,生酮飲食可能作為治療的一部分,但必須在專業(yè)醫(yī)生和營養(yǎng)師指導(dǎo)下進行。日常注意看護,防止發(fā)作時發(fā)生跌倒、碰撞等意外傷害。定期帶嬰兒到兒童神經(jīng)??齐S訪,評估發(fā)作控制情況、藥物不良反應(yīng)及神經(jīng)發(fā)育進程,根據(jù)醫(yī)生建議進行康復(fù)訓練,促進嬰兒獲得最佳遠期預(yù)后。
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