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苯丙酮尿癥的概述

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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙引起。典型表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等。新生兒篩查是早期診斷的關(guān)鍵手段。

1、遺傳機(jī)制

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因PAH位于12號(hào)染色體。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。目前已發(fā)現(xiàn)超過1000種PAH基因突變類型，不同突變導(dǎo)致的酶活性缺陷程度存在差異。

2、代謝異常

苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，血液中苯丙氨酸濃度可超過正常值20倍。過量的苯丙氨酸通過旁路代謝產(chǎn)生苯丙酮酸等毒性物質(zhì)，這些代謝產(chǎn)物會(huì)損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成。

3、臨床表現(xiàn)

未經(jīng)治療的患兒3-6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，90%患者IQ低于50。特征性表現(xiàn)包括金發(fā)碧眼等色素缺乏體征，尿液和汗液帶有霉臭味。部分變異型患者可能出現(xiàn)抽搐、濕疹樣皮疹等非典型癥狀。

4、診斷方法

新生兒足跟血苯丙氨酸篩查是主要診斷手段，正常值小于120μmol/L，患者常超過600μmol/L。確診需進(jìn)行血氨基酸分析、尿有機(jī)酸檢測(cè)及基因檢測(cè)。需注意與四氫生物蝶呤缺乏癥等鑒別診斷。

5、治療原則

終身低苯丙氨酸飲食是核心治療措施，需嚴(yán)格控制天然蛋白攝入，使用特殊配方奶粉。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度維持在120-360μmol/L。對(duì)部分輕癥患者可嘗試沙丙蝶呤治療。孕前咨詢和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防新發(fā)病例。

苯丙酮尿癥患者需建立個(gè)體化營養(yǎng)方案，在營養(yǎng)師指導(dǎo)下選擇特制米面等低蛋白主食。建議每3個(gè)月復(fù)查血苯丙氨酸水平，青春期和妊娠期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。適當(dāng)補(bǔ)充酪氨酸、維生素和礦物質(zhì)，避免含阿斯巴甜食品。早期規(guī)范治療可使患者獲得接近正常的生活質(zhì)量和壽命。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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