肺動(dòng)脈高壓可能具有遺傳傾向,但并非所有類型都會(huì)遺傳。肺動(dòng)脈高壓可分為特發(fā)性、遺傳性、疾病相關(guān)型等,其中遺傳性肺動(dòng)脈高壓與基因突變明確相關(guān)。
部分肺動(dòng)脈高壓患者存在BMPR2、ACVRL1等基因突變,這些突變可通過(guò)常染色體顯性遺傳給后代。攜帶突變基因的個(gè)體發(fā)病概率顯著增高,但并非所有攜帶者都會(huì)發(fā)病。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè),妊娠前可咨詢遺傳學(xué)專家評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
多數(shù)特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者無(wú)明確家族史,可能與自發(fā)基因突變或表觀遺傳修飾有關(guān)。這類患者通常表現(xiàn)為進(jìn)行性呼吸困難、疲勞等癥狀,需通過(guò)右心導(dǎo)管檢查確診。治療以靶向藥物為主,如安立生坦片、波生坦分散片等。
先天性心臟病、結(jié)締組織病、門脈高壓等疾病可繼發(fā)肺動(dòng)脈高壓,這類情況與遺傳無(wú)直接關(guān)聯(lián)。患者除原發(fā)病癥狀外,可能出現(xiàn)咯血、胸痛等表現(xiàn)。需針對(duì)原發(fā)病治療,如先心病患者需手術(shù)矯正,紅斑狼瘡患者需使用免疫抑制劑。
某些藥物如芬氟拉明、毒素接觸或高原居住環(huán)境可能誘發(fā)肺動(dòng)脈高壓,這類外因?qū)е碌牟∽儾粫?huì)遺傳?;颊咝枇⒓疵撾x危險(xiǎn)環(huán)境,并接受氧療、利尿劑等對(duì)癥治療,嚴(yán)重者需使用曲前列尼爾注射液等血管擴(kuò)張劑。
部分患者可能同時(shí)存在遺傳易感性和環(huán)境誘因,如攜帶基因突變者接觸毒素后更易發(fā)病。這類病例需通過(guò)多學(xué)科會(huì)診制定方案,可能聯(lián)合使用他達(dá)拉非片、伊洛前列素吸入溶液等藥物,必要時(shí)考慮肺移植。
建議有肺動(dòng)脈高壓家族史的人群定期進(jìn)行心臟超聲篩查,避免吸煙、酗酒等危險(xiǎn)因素。確診患者應(yīng)保持適度有氧運(yùn)動(dòng),如步行、游泳,但需避免劇烈活動(dòng)。飲食需控制鈉鹽攝入,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素補(bǔ)充,可咨詢營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化方案。所有治療均需在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,不可自行調(diào)整藥物。
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