一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,国产精品黄,特级丰满少妇**aa爱毛片,毛片黄色一级

什么是脊肌萎縮癥

2457次瀏覽

脊肌萎縮癥是一組由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。該病主要與SMN1基因突變有關(guān)，根據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度可分為Ⅰ-Ⅳ型。

1、遺傳機(jī)制

脊肌萎縮癥約95%由SMN1基因純合缺失引起，該基因編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白。剩余病例可能由SMN1復(fù)合雜合突變或SMN2基因修飾導(dǎo)致。SMN2基因拷貝數(shù)影響疾病嚴(yán)重程度，拷貝數(shù)越多癥狀相對(duì)越輕。

2、臨床分型

Ⅰ型在出生6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，患兒無(wú)法獨(dú)坐；Ⅱ型在6-18個(gè)月發(fā)病，可坐但無(wú)法行走；Ⅲ型在18個(gè)月后發(fā)病，具有行走能力但后期可能喪失；Ⅳ型為成人型，進(jìn)展緩慢。呼吸肌受累程度決定預(yù)后。

3、診斷方法

基因檢測(cè)是金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)MLPA或測(cè)序檢測(cè)SMN1基因7號(hào)外顯子缺失。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，肌酸激酶輕度升高。需與先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌病等鑒別。

4、治療進(jìn)展

諾西那生鈉注射液通過(guò)鞘內(nèi)給藥調(diào)節(jié)SMN2剪接，利司撲蘭口服溶液可增加SMN蛋白。基因替代療法Zolgensma適用于2歲以下Ⅰ型患者。呼吸支持和營(yíng)養(yǎng)管理是基礎(chǔ)治療。

5、康復(fù)管理

多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作至關(guān)重要。物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎，無(wú)創(chuàng)通氣改善夜間低通氣。吞咽評(píng)估避免誤吸，胃腸營(yíng)養(yǎng)保證熱量攝入。定期肺功能監(jiān)測(cè)不可忽視。

脊肌萎縮癥患者需保持適度運(yùn)動(dòng)延緩肌肉萎縮，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致疲勞。均衡飲食注意鈣和維生素D補(bǔ)充，預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行脊柱側(cè)彎和肺功能評(píng)估。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)叩背排痰等護(hù)理技巧，注意預(yù)防呼吸道感染。生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>