漸凍癥的癥狀主要有肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫、言語障礙和吞咽困難等。漸凍癥是一種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉功能逐漸喪失。
漸凍癥早期常表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端肌肉無力,如手部握力下降、行走困難等。隨著病情進(jìn)展,無力感會(huì)逐漸向近端發(fā)展,影響日?;顒?dòng)。肌肉無力可能與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)障礙有關(guān)。
患者會(huì)出現(xiàn)肌肉體積明顯減小,尤其是手部小肌肉群。肌肉萎縮通常伴隨肌力下降,檢查可見肌電圖異常。肌肉萎縮是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷后肌肉失神經(jīng)支配的典型表現(xiàn)。
患者可觀察到肌肉不自主的細(xì)小顫動(dòng),稱為肌束震顫。這種現(xiàn)象在休息時(shí)更為明顯,是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的特征性表現(xiàn)之一。肌束震顫通常早于明顯的肌無力出現(xiàn)。
隨著病情發(fā)展,患者可能出現(xiàn)構(gòu)音障礙,表現(xiàn)為說話含糊不清、語速緩慢。這是由于控制咽喉部肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損所致。嚴(yán)重者可發(fā)展為完全失語。
晚期患者常出現(xiàn)吞咽功能障礙,容易發(fā)生嗆咳和誤吸。這與延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損有關(guān),可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良和吸入性肺炎等并發(fā)癥。
漸凍癥患者應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以延緩肌肉萎縮,使用輔助器具提高生活質(zhì)量。家屬需注意預(yù)防跌倒和誤吸,定期隨訪神經(jīng)科醫(yī)生。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量同樣重要,可考慮加入患者互助組織。保持積極心態(tài),配合專業(yè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo),有助于延緩疾病進(jìn)展。
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