獨眼畸形胎兒一經(jīng)確診,通常建議終止妊娠。獨眼畸形又稱并眼畸形,是前腦無裂畸形的極端表現(xiàn)形式,胎兒通常無法存活,即便出生也伴有嚴重的生理缺陷。
獨眼畸形是一種嚴重的先天性顱面畸形,其本質(zhì)是前腦完全未分裂,導(dǎo)致雙眼球在面部中線融合成一個眼球結(jié)構(gòu),常伴隨嚴重的中線面部缺陷如無鼻或喙狀鼻。這種畸形在胚胎發(fā)育早期就已形成,與染色體異常如13三體綜合征、遺傳綜合征或環(huán)境致畸因素暴露密切相關(guān)。超聲檢查可在孕期發(fā)現(xiàn)特征性單一眼眶及大腦結(jié)構(gòu)異常,MRI能進一步確認前腦無裂畸形程度。由于畸形涉及大腦及重要感官器官的根本性缺陷,胎兒存活率極低,即使僥幸存活,也將面臨雙目失明、嚴重智力障礙及多系統(tǒng)功能不全等問題,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)尚無有效的宮內(nèi)或出生后矯正手段。
確診后夫婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分了解畸形嚴重程度及預(yù)后,由產(chǎn)科、遺傳咨詢及兒科醫(yī)生共同評估并給出醫(yī)學(xué)建議。終止妊娠后建議對胎兒組織進行遺傳學(xué)分析,明確病因以便指導(dǎo)再次生育。孕婦需接受專業(yè)的心理疏導(dǎo),家人應(yīng)提供情感支持,避免過度自責。后續(xù)懷孕前建議進行遺傳咨詢及攜帶者篩查,孕期加強產(chǎn)前檢查包括早期超聲及無創(chuàng)DNA檢測,必要時進行羊膜腔穿刺等侵入性診斷,以早期發(fā)現(xiàn)異常并采取相應(yīng)措施。
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