新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥主要表現(xiàn)為嘔吐、脫水、體重不增、皮膚色素沉著、外生殖器異常等癥狀。該病主要由21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏等基因缺陷引起,需通過新生兒篩查及激素檢測(cè)確診。
嘔吐是鹽丟失型患兒的早期典型表現(xiàn),因醛固酮合成不足導(dǎo)致低鈉高鉀,常伴隨喂養(yǎng)困難。需緊急靜脈補(bǔ)充氯化鈉溶液,并監(jiān)測(cè)電解質(zhì)。部分患兒需長(zhǎng)期服用氟氫可的松片維持鈉平衡。
嚴(yán)重脫水多發(fā)生于出生1-2周,與腎小管排鈉過多有關(guān),可能出現(xiàn)眼窩凹陷、前囟下陷等體征。需立即靜脈補(bǔ)液糾正,必要時(shí)聯(lián)合使用醋酸可的松注射液控制病情進(jìn)展。
因代謝紊亂和營(yíng)養(yǎng)吸收障礙,患兒常出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩。需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線,調(diào)整氫化可的松片劑量,并保證每日120-150kcal/kg的熱量攝入。
ACTH代償性增高促使黑色素沉積,多見于乳暈、陰囊等部位。隨著潑尼松片替代治療,色素沉著可逐漸減輕。需注意與先天性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥鑒別。
女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合等男性化體征,男性患兒可表現(xiàn)為陰莖增大但睪丸未發(fā)育。需通過染色體檢查和盆腔超聲確診,嚴(yán)重者需行陰蒂成形術(shù)等矯正手術(shù)。
確診新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥后,家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行糖皮質(zhì)激素替代治療,定期復(fù)查17-羥孕酮和睪酮水平。喂養(yǎng)時(shí)注意少量多次,避免高鉀食物如香蕉、橙汁等。日常需記錄患兒體重變化、嘔吐次數(shù)及精神狀態(tài),出現(xiàn)嗜睡或抽搐等危象表現(xiàn)時(shí)立即就醫(yī)。建議攜帶醫(yī)療警示手環(huán),注明疾病名稱和用藥信息。
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