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什么是sma脊髓性肌萎縮癥

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脊髓性肌萎縮癥是一種由運動神經(jīng)元存活基因突變導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要特征為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。脊髓性肌萎縮癥可分為SMA1型、SMA2型、SMA3型、SMA4型四種臨床分型，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度依次遞減。

1、遺傳機(jī)制

脊髓性肌萎縮癥由SMN1基因純合缺失或突變引起，該基因編碼運動神經(jīng)元存活蛋白。SMN2基因拷貝數(shù)影響疾病嚴(yán)重程度，拷貝數(shù)越多癥狀越輕。基因檢測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可通過孕前篩查或新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。

2、典型癥狀

SMA1型患兒出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)全身肌張力低下、吮吸無力、呼吸衰竭。SMA2型在6-18個月出現(xiàn)不能獨坐、脊柱側(cè)彎。SMA3型幼兒期后表現(xiàn)為爬樓梯困難、步態(tài)異常。SMA4型成人發(fā)病僅有輕度肌無力。

3、診斷方法

除基因檢測外，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，肌酸激酶輕度升高。肌肉活檢可見成群小圓萎縮肌纖維。需與先天性肌營養(yǎng)不良、重癥肌無力等疾病進(jìn)行鑒別診斷。

4、治療手段

諾西那生鈉注射液通過調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能蛋白。利司撲蘭口服溶液可穿透血腦屏障提升SMN蛋白水平?；蛱娲煼╖olgensma通過AAV9載體遞送正常SMN1基因。需配合呼吸支持、脊柱矯形等綜合管理。

5、預(yù)后差異

SMA1型未經(jīng)治療多在2歲前死于呼吸衰竭。SMA2型存活期可達(dá)青少年期但需輪椅生活。SMA3型預(yù)期壽命接近常人。早期使用疾病修正治療可顯著改善運動功能，新生兒篩查和產(chǎn)前診斷對預(yù)防至關(guān)重要。

脊髓性肌萎縮癥患者需定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測和營養(yǎng)評估，避免呼吸道感染。康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)注重維持關(guān)節(jié)活動度，使用矯形器預(yù)防脊柱畸形。建議攜帶者家庭接受遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。多學(xué)科協(xié)作管理有助于提升患者生存質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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