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什么是脊髓性肌萎縮癥

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脊髓性肌萎縮癥是一種由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。該病主要由SMN1基因突變引起，根據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。

1、遺傳機制

脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，約95%病例由SMN1基因第7號外顯子純合缺失導(dǎo)致。SMN蛋白缺乏會影響運動神經(jīng)元存活，導(dǎo)致肌肉無法接收神經(jīng)信號。攜帶者篩查和產(chǎn)前基因檢測可幫助評估遺傳風(fēng)險。

2、分型特征

Ⅰ型在出生6個月內(nèi)發(fā)病，患兒無法獨坐；Ⅱ型在6-18個月發(fā)病，可坐但無法行走；Ⅲ型在18個月后發(fā)病，可獨立行走但后期退化；Ⅳ型成年發(fā)病，進展緩慢。分型依據(jù)運動功能里程碑達成情況，與SMN2基因拷貝數(shù)相關(guān)。

3、典型癥狀

患者會出現(xiàn)對稱性近端肌無力，下肢重于上肢，伴隨肌束震顫和腱反射消失。嬰兒型可見吸吮無力、蛙狀體位；兒童型可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎；成人型常見爬樓梯困難。呼吸肌受累可導(dǎo)致反復(fù)肺部感染。

4、診斷方法

基因檢測是確診金標(biāo)準(zhǔn)，需檢測SMN1基因第7/8號外顯子缺失。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，肌酸激酶輕度升高。需與肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌病等鑒別。新生兒篩查已在部分國家推廣。

5、治療進展

諾西那生鈉注射液通過調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能蛋白；利司撲蘭口服液可穿透血腦屏障；基因替代療法Zolgensma針對Ⅰ型患者?？祻?fù)訓(xùn)練包括關(guān)節(jié)活動度維持、呼吸功能鍛煉，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需手術(shù)矯正。

脊髓性肌萎縮癥患者需定期評估肺功能和營養(yǎng)狀態(tài)，使用咳痰機輔助排痰，避免呼吸道感染。均衡飲食配合適量游泳等低沖擊運動有助于維持肌肉功能。多學(xué)科團隊管理可改善生存質(zhì)量，遺傳咨詢對計劃妊娠的家庭尤為重要。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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