真性紅細(xì)胞增多癥早期癥狀主要有皮膚黏膜發(fā)紅、頭暈頭痛、視物模糊、皮膚瘙癢、肢體麻木等。真性紅細(xì)胞增多癥是一種骨髓增殖性腫瘤,早期癥狀多與血液黏稠度增高有關(guān),需通過血常規(guī)、基因檢測等確診。
由于紅細(xì)胞數(shù)量異常增多,患者面部、手掌、口唇等部位可出現(xiàn)持續(xù)性暗紅色改變,類似醉酒貌。這種發(fā)紅在溫暖環(huán)境或洗澡后加重,可能與毛細(xì)血管擴(kuò)張及血流緩慢有關(guān)。部分患者會伴隨結(jié)膜充血,但無明確疼痛感。
血液黏稠度增高導(dǎo)致腦部供氧不足,常出現(xiàn)搏動性頭痛或頭部脹痛,晨起時癥狀明顯。頭暈多表現(xiàn)為站立時加重,可能伴隨耳鳴或注意力不集中。癥狀輕微時易被誤認(rèn)為疲勞或高血壓。
視網(wǎng)膜靜脈淤血可引起視物模糊或視野中出現(xiàn)暗點(diǎn),通常在用眼過度后加重。部分患者會描述眼前有飛蚊癥樣黑影,眼底檢查可能發(fā)現(xiàn)靜脈迂曲擴(kuò)張。這種癥狀具有間歇性,休息后可暫時緩解。
約半數(shù)患者會出現(xiàn)洗澡后皮膚刺痛或瘙癢,尤其以熱水浴后明顯,可能與嗜堿性粒細(xì)胞釋放組胺有關(guān)。瘙癢多發(fā)生在四肢或軀干,無皮疹但可見抓痕。夜間癥狀加重可能影響睡眠質(zhì)量。
手足末端麻木或針刺感是微循環(huán)障礙的典型表現(xiàn),寒冷環(huán)境下癥狀更顯著。部分患者合并手指發(fā)紺或雷諾現(xiàn)象,嚴(yán)重時可能出現(xiàn)短暫性手腳無力。神經(jīng)系統(tǒng)檢查通常無器質(zhì)性病變。
確診真性紅細(xì)胞增多癥需結(jié)合JAK2基因檢測和骨髓穿刺結(jié)果。日常應(yīng)避免脫水、劇烈運(yùn)動及高溫環(huán)境,控制紅肉攝入并保持適度飲水。出現(xiàn)血栓高危因素時需遵醫(yī)囑使用羥基脲片或干擾素注射液,定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能。建議每3-6個月進(jìn)行心血管風(fēng)險評估,避免吸煙及高海拔活動。
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