嬰兒癲癇檢查項(xiàng)目主要有腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測(cè)和腦脊液檢查。嬰兒癲癇可能與遺傳因素、產(chǎn)傷、腦發(fā)育異常、感染或代謝紊亂等原因有關(guān),建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。
腦電圖是診斷嬰兒癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄腦電波活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行,若結(jié)果不明確可能需延長(zhǎng)監(jiān)測(cè)時(shí)間或進(jìn)行視頻腦電圖。發(fā)作間期也可能出現(xiàn)癇樣放電,典型表現(xiàn)為棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生安撫嬰兒,避免哭鬧影響檢查結(jié)果。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形或腫瘤等器質(zhì)性病變。對(duì)于急性發(fā)作的嬰兒,頭顱CT可快速排除顱內(nèi)出血或鈣化灶。檢查前需確保嬰兒處于鎮(zhèn)靜狀態(tài),家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑做好禁食準(zhǔn)備。影像學(xué)陰性結(jié)果不能完全排除癲癇可能。
血常規(guī)可排查感染或貧血誘發(fā)的驚厥,電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈣血癥、低鎂血癥等代謝紊亂。血糖檢測(cè)對(duì)新生兒尤其重要,低血糖可能導(dǎo)致類似癲癇發(fā)作。部分遺傳代謝病需進(jìn)行血氨、乳酸及氨基酸譜分析。家長(zhǎng)需配合護(hù)士固定嬰兒四肢,避免采血時(shí)掙扎。
針對(duì)早發(fā)性癲癇性腦病或家族史陽(yáng)性患兒,全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、KCNQ2等致病基因。染色體微陣列分析能識(shí)別拷貝數(shù)變異,如15q11-13重復(fù)綜合征?;驒z測(cè)需采集嬰兒靜脈血或唾液樣本,家長(zhǎng)需了解檢測(cè)可能存在的倫理及隱私問(wèn)題。
腰椎穿刺獲取腦脊液可用于鑒別腦炎、代謝性腦病等病因。檢查需測(cè)量腦脊液壓力,并進(jìn)行細(xì)胞計(jì)數(shù)、蛋白及糖含量測(cè)定。對(duì)于發(fā)熱伴驚厥的嬰兒,腦脊液培養(yǎng)有助于病原學(xué)診斷。操作后家長(zhǎng)需觀察嬰兒有無(wú)頭痛、嘔吐等不良反應(yīng),保持平臥6小時(shí)。
確診嬰兒癲癇后,家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)律喂養(yǎng)和睡眠習(xí)慣,避免聲光刺激誘發(fā)發(fā)作。記錄發(fā)作形式、持續(xù)時(shí)間和誘因有助于復(fù)診評(píng)估。母乳喂養(yǎng)期間母親需避免攝入咖啡因等興奮性物質(zhì)。定期隨訪腦電圖和發(fā)育評(píng)估十分必要,部分患兒需長(zhǎng)期服用左乙拉西坦口服溶液或丙戊酸鈉糖漿等抗癲癇藥物,嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量,不可自行停藥。
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