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如何篩查先天性甲狀腺功能低下

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先天性甲狀腺功能低下可通過新生兒足跟血篩查、血清學(xué)檢查、甲狀腺超聲、臨床表現(xiàn)評估及家族史調(diào)查等方式進(jìn)行篩查。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、碘缺乏、垂體或下丘腦病變等因素引起。

1、新生兒足跟血篩查

出生后48-72小時采集足跟血檢測促甲狀腺激素水平，TSH超過10mU/L需進(jìn)一步確診。該方法操作簡便，是國內(nèi)外普遍采用的初篩手段，能早期發(fā)現(xiàn)無癥狀患兒。

2、血清學(xué)檢查

靜脈血檢測游離甲狀腺素FT4和TSH水平，F(xiàn)T4降低伴TSH升高可確診原發(fā)性甲減。中樞性甲減表現(xiàn)為FT4降低但TSH正常或輕度升高，需結(jié)合垂體功能檢查。

3、甲狀腺超聲

通過高頻超聲觀察甲狀腺形態(tài)、位置及血流情況，可發(fā)現(xiàn)甲狀腺缺如、異位等結(jié)構(gòu)異常。對疑似甲狀腺發(fā)育不良的患兒具有重要診斷價值。

4、臨床表現(xiàn)評估

觀察皮膚粗糙、黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等典型癥狀。但新生兒期癥狀多不典型，需結(jié)合實驗室檢查綜合判斷。

5、家族史調(diào)查

詢問家族中甲狀腺疾病史，特別是母親孕期碘營養(yǎng)狀況和自身免疫性甲狀腺疾病史。有家族史者應(yīng)提高警惕并加強(qiáng)監(jiān)測。

確診患兒需立即開始左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能調(diào)整劑量。哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入，避免食用致甲狀腺腫食物。家長需注意觀察患兒生長發(fā)育曲線，按時進(jìn)行智力發(fā)育評估，治療期間避免擅自停藥或更改劑量。日常可適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，但需控制高纖維食物攝入以免影響藥物吸收。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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