新生兒48項(xiàng)篩查主要包括遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、聽力障礙、先天性心臟病等四大類共48項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目,具體涵蓋氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙、脂肪酸氧化障礙、甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病。
新生兒48項(xiàng)篩查是通過采集足跟血進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),旨在早期發(fā)現(xiàn)可干預(yù)的先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌異常。第一類為氨基酸代謝障礙篩查,包含苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等10余種疾病,這類疾病若未及時(shí)干預(yù)會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。第二類為有機(jī)酸代謝障礙篩查,涉及甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥等15種疾病,患兒可能出現(xiàn)代謝性酸中毒或腦損傷。第三類為脂肪酸氧化障礙篩查,包括中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥等8種疾病,易引發(fā)低血糖或猝死。第四類為內(nèi)分泌疾病篩查,主要檢測(cè)先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,這兩種疾病會(huì)影響生長發(fā)育。此外篩查還包含半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等單基因病,以及聽力篩查和先天性心臟病篩查兩項(xiàng)特殊檢查。
新生兒48項(xiàng)篩查需在出生48小時(shí)后至7天內(nèi)完成采血,早產(chǎn)兒或低體重兒需適當(dāng)延后檢測(cè)時(shí)間。家長應(yīng)注意保留醫(yī)院提供的篩查條形碼,便于后續(xù)結(jié)果查詢。若篩查結(jié)果異常,須在接到通知后盡快攜帶新生兒至指定機(jī)構(gòu)復(fù)查,確診后需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制或藥物治療。日常喂養(yǎng)中要觀察嬰兒進(jìn)食、睡眠及反應(yīng)能力,定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo),避免接觸可能誘發(fā)代謝危象的因素。建議在新生兒滿月體檢時(shí)復(fù)查聽力篩查項(xiàng)目,6個(gè)月內(nèi)完成先天性心臟病超聲復(fù)查。
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