孕婦無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒染色體非整倍體異常，包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，具有安全性和準(zhǔn)確性高的特點。
1、21三體綜合征
21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是最常見的染色體異常疾病之一。胎兒可能表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、先天性心臟病等癥狀。無創(chuàng)DNA檢測對21三體綜合征的檢出率較高，可作為篩查手段。若檢測結(jié)果提示高風(fēng)險，需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診檢查。
2、18三體綜合征
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，胎兒多伴有嚴(yán)重畸形，如心臟缺陷、顱面部異常等。多數(shù)患兒在出生后不久死亡。無創(chuàng)DNA檢測可幫助篩查此類高風(fēng)險胎兒，為臨床決策提供依據(jù)。
3、13三體綜合征
13三體綜合征又稱帕陶氏綜合征，胎兒常合并嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)畸形、唇腭裂等。存活率較低，多數(shù)在出生后一年內(nèi)死亡。無創(chuàng)DNA檢測可早期發(fā)現(xiàn)此類染色體異常，有助于優(yōu)生優(yōu)育。
4、性染色體異常
部分無創(chuàng)DNA檢測還可篩查性染色體異常，如特納綜合征、克氏綜合征等。這些異常可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常等問題。檢測結(jié)果異常時需結(jié)合其他檢查綜合評估。
5、其他染色體異常
部分高級版無創(chuàng)DNA檢測可擴(kuò)展至其他染色體微缺失微重復(fù)綜合征的篩查，如貓叫綜合征等。但檢測范圍和準(zhǔn)確性因技術(shù)平臺而異，需根據(jù)臨床需求選擇合適檢測方案。
無創(chuàng)DNA檢測適合孕12周以上的孕婦，特別是高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險孕婦等。檢測前應(yīng)充分了解其局限性，檢測結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生解讀。建議孕婦保持規(guī)律作息，避免劇烈運動，按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查。若檢測結(jié)果異常，應(yīng)及時就醫(yī)咨詢，遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)診斷和處理。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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