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地中海貧血攜帶者是什么原因

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地中海貧血攜帶者通常由遺傳因素引起，主要與珠蛋白基因突變有關(guān)。地中海貧血攜帶者主要有遺傳因素、基因突變類(lèi)型、地域分布、家族病史、無(wú)癥狀表現(xiàn)等原因。

1、遺傳因素

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有概率遺傳異?；?。攜帶者通常繼承一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)突變基因，自身不發(fā)病但可能將突變基因傳給后代。建議有家族史者進(jìn)行婚前基因篩查，必要時(shí)通過(guò)遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。

2、基因突變類(lèi)型

α或β珠蛋白基因的不同突變類(lèi)型決定攜帶狀態(tài)。α地中海貧血多由HBA1/HBA2基因缺失引起，β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因點(diǎn)突變相關(guān)。我國(guó)南方高發(fā)的--SEA缺失型屬于α地貧常見(jiàn)突變，而CD41-42突變則是β地貧的主要類(lèi)型之一。基因檢測(cè)可明確具體突變位點(diǎn)。

3、地域分布

該病在地中海沿岸、東南亞及我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)，與瘧疾流行區(qū)高度重疊。研究表明，攜帶者對(duì)瘧原蟲(chóng)感染具有一定抵抗能力，這種自然選擇優(yōu)勢(shì)導(dǎo)致突變基因在熱帶亞熱帶地區(qū)長(zhǎng)期留存。廣東、廣西、海南等省份人群攜帶率超過(guò)10%。

4、家族病史

直系親屬中存在地中海貧血患者或攜帶者時(shí)，個(gè)體成為攜帶者的概率顯著增加。若父母均為β地貧攜帶者，子女有25%概率罹患重型地貧。推薦有家族史者在孕前完成血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)，避免重型地貧患兒出生。

5、無(wú)癥狀表現(xiàn)

攜帶者通常無(wú)臨床癥狀，部分可能出現(xiàn)輕度貧血或紅細(xì)胞體積減小。血常規(guī)檢查可見(jiàn)MCV、MCH降低，血紅蛋白電泳顯示HbA2升高β地貧或HbH包涵體α地貧。此類(lèi)人群無(wú)須特殊治療，但需避免誤診為缺鐵性貧血而盲目補(bǔ)鐵。

地中海貧血攜帶者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟，避免長(zhǎng)期接觸氧化性藥物。計(jì)劃妊娠前建議夫妻雙方同步進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)可有效阻斷重型地貧遺傳。日常無(wú)需過(guò)度擔(dān)憂(yōu)，但需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)指標(biāo)變化。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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