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先天甲狀腺功能低下癥

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先天甲狀腺功能低下癥是一種由于甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的先天性代謝異常疾病，可能由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體-甲狀腺軸異常等因素引起。該病可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，需終身甲狀腺激素替代治療。

1、甲狀腺發(fā)育不良

甲狀腺發(fā)育不良是先天甲狀腺功能低下癥的常見原因，可能與胚胎期甲狀腺組織遷移異常有關(guān)?；純嚎沙霈F(xiàn)皮膚干燥、黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難等癥狀。治療需遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。

2、甲狀腺激素合成障礙

甲狀腺激素合成障礙多由遺傳性酶缺陷導(dǎo)致，如甲狀腺過氧化物酶缺乏。臨床表現(xiàn)包括肌張力低下、巨舌、臍疝等。治療需長期服用左甲狀腺素鈉片，定期復(fù)查促甲狀腺激素水平，避免智力發(fā)育受損。

3、下丘腦-垂體異常

下丘腦或垂體發(fā)育異?？蓪?dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足，引發(fā)中樞性甲狀腺功能低下?；純嚎赡艹霈F(xiàn)低體溫、嗜睡、哭聲低弱等癥狀。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左甲狀腺素鈉片，同時評估其他垂體激素缺乏情況。

4、暫時性甲狀腺功能低下

部分新生兒因母體抗甲狀腺抗體通過胎盤或碘暴露異常，可能出現(xiàn)暫時性甲狀腺功能低下。癥狀較輕，多數(shù)在數(shù)月內(nèi)自行恢復(fù)。但仍需短期甲狀腺激素替代治療，定期復(fù)查甲狀腺功能。

5、甲狀腺激素抵抗綜合征

甲狀腺激素抵抗綜合征是罕見的遺傳性疾病，由于甲狀腺激素受體異常導(dǎo)致組織對激素反應(yīng)低下。臨床表現(xiàn)差異較大，可從無癥狀到嚴(yán)重發(fā)育遲緩。治療需個體化調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量，密切監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。

先天甲狀腺功能低下癥患兒需終身隨訪治療，家長應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥，不可自行調(diào)整劑量。定期進行甲狀腺功能、生長發(fā)育和智力發(fā)育評估。日常注意觀察患兒活動量、食欲、排便情況，記錄身高體重變化。保證均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補充富含優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì)的食物。避免食用可能干擾甲狀腺功能的食物如大量卷心菜、木薯等。按時接種疫苗，預(yù)防感染。建立規(guī)律的作息習(xí)慣，提供安全的活動環(huán)境，促進患兒身心健康發(fā)展。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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