先天甲狀腺功能低下可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、早期干預(yù)訓(xùn)練、預(yù)防并發(fā)癥等方式干預(yù)。該病通常由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、母體碘缺乏、促甲狀腺激素缺乏、遺傳代謝缺陷等原因引起。
左甲狀腺素鈉片是首選藥物,需根據(jù)體重調(diào)整劑量并終身服用。治療期間需定期復(fù)查血清游離甲狀腺素和促甲狀腺激素水平,避免劑量不足導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩或過量引發(fā)甲亢癥狀。新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始治療,出生2周內(nèi)啟動治療可最大限度減少神經(jīng)系統(tǒng)損害。
嬰兒期每2-4周檢測一次甲狀腺功能,1歲后每3-6個月復(fù)查,青春期及成年后每年監(jiān)測。檢測內(nèi)容包括促甲狀腺激素、游離甲狀腺素、甲狀腺過氧化物酶抗體等指標(biāo)。出現(xiàn)生長速度異常、骨齡延遲或甲狀腺腫大時需及時調(diào)整方案。
保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,適當(dāng)增加富含鋅、硒、維生素D的食物如魚類、蛋類、乳制品。避免過量食用致甲狀腺腫物質(zhì)如卷心菜、木薯。母乳喂養(yǎng)期間母親需維持正常碘攝入,配方奶喂養(yǎng)應(yīng)選擇符合月齡的強化營養(yǎng)配方。
針對運動發(fā)育遲緩可進(jìn)行物理治療改善肌張力,語言發(fā)育落后需言語訓(xùn)練,認(rèn)知障礙需特殊教育干預(yù)。建議在專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)制定個性化訓(xùn)練計劃,6月齡前開始干預(yù)效果更佳。定期評估智力發(fā)育指數(shù)和適應(yīng)行為量表。
重點防范呆小癥、聽力障礙、先天性心臟病等合并癥。每年進(jìn)行聽力篩查和心臟超聲檢查,監(jiān)測骨齡和身高增長速度。冬季注意保暖預(yù)防低體溫,接種疫苗前需評估甲狀腺功能狀態(tài)。青春期需特別關(guān)注性發(fā)育進(jìn)程。
日常護(hù)理需建立規(guī)范的服藥記錄表,設(shè)置服藥提醒避免漏服。保持適度運動促進(jìn)骨骼發(fā)育,但避免劇烈運動引發(fā)疲勞。注意觀察食欲、排便、睡眠等變化,出現(xiàn)嗜睡、便秘、皮膚干燥等甲減癥狀加重表現(xiàn)時及時就醫(yī)。定期進(jìn)行發(fā)育商評估和心理行為指導(dǎo),家長應(yīng)參與疾病管理培訓(xùn),掌握基本監(jiān)測技能。飲食注意碘鹽合理使用,海產(chǎn)品每周攝入2-3次,烹飪時避免長時間高溫破壞碘元素。
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