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孕婦孕期染色體檢查是查什么

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孕婦孕期染色體檢查主要篩查胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征、18三體綜合征等。檢查方式包括無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛膜取樣等。

1、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測(cè)21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體非整倍體異常。適用于孕12周后，具有無(wú)創(chuàng)、安全的特點(diǎn)，但無(wú)法覆蓋所有染色體異常。

2、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，可診斷全部染色體疾病。適用于孕16-22周，準(zhǔn)確率高，但存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

3、絨毛膜取樣

通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行染色體檢測(cè)，適用于孕11-14周。能早期發(fā)現(xiàn)異常，但操作難度較高可能導(dǎo)致樣本污染。

4、超聲軟指標(biāo)篩查

通過(guò)NT測(cè)量、鼻骨觀察等超聲特征間接提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合判斷，不能作為確診依據(jù)。

5、擴(kuò)展性攜帶者篩查

針對(duì)夫妻雙方進(jìn)行基因檢測(cè)，評(píng)估單基因病遺傳風(fēng)險(xiǎn)。需在孕前或孕早期完成，可補(bǔ)充染色體檢查的局限性。

孕期染色體檢查需根據(jù)孕周、個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)等因素選擇適宜方案，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下完成檢測(cè)。日常需保持均衡營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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