隱睪可通過體格檢查、超聲檢查、激素檢測(cè)、腹腔鏡探查、染色體核型分析等方式診斷。隱睪可能與遺傳因素、內(nèi)分泌異常、解剖結(jié)構(gòu)異常、孕期母體因素、環(huán)境因素等有關(guān),通常表現(xiàn)為陰囊空虛、腹股溝區(qū)包塊、生育能力下降等癥狀。
醫(yī)生通過觸診陰囊和腹股溝區(qū)域判斷睪丸位置,適用于大多數(shù)可觸及的隱睪病例。檢查時(shí)需注意區(qū)分回縮性睪丸與真性隱睪,前者在溫暖環(huán)境下可自然降入陰囊。對(duì)于肥胖兒童需配合Valsalva動(dòng)作提高檢出率,觸診陰性者需結(jié)合影像學(xué)檢查。
高頻超聲能清晰顯示腹股溝區(qū)及腹腔內(nèi)睪丸形態(tài),對(duì)體積較大的隱睪檢出率較高。檢查前需保持膀胱適度充盈,掃描范圍應(yīng)覆蓋腎門至陰囊區(qū)域。超聲可同時(shí)評(píng)估睪丸發(fā)育狀況,但對(duì)腹膜后隱睪的敏感性較低。
通過測(cè)定促卵泡激素、黃體生成素和睪酮水平評(píng)估下丘腦-垂體-性腺軸功能。人絨毛膜促性腺激素刺激試驗(yàn)有助于鑒別無睪癥,注射后睪酮水平上升提示存在睪丸組織。該檢查適用于雙側(cè)不可觸及隱睪的鑒別診斷。
對(duì)于影像學(xué)檢查陰性的隱睪,腹腔鏡能直接觀察盆腔和腹膜后間隙,診斷準(zhǔn)確率超過95%。術(shù)中可同時(shí)完成睪丸固定術(shù),但需全身麻醉。探查發(fā)現(xiàn)睪丸缺如時(shí)需注意可能存在睪丸消失綜合征。
通過外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)檢測(cè)染色體異常,適用于合并外生殖器畸形的患兒??耸暇C合征等性染色體異常常伴發(fā)隱睪,核型分析可明確是否存在兩性畸形。檢查結(jié)果將影響后續(xù)激素治療方案的選擇。
確診隱睪后應(yīng)盡早就醫(yī)干預(yù),6-12個(gè)月是激素治療的最佳窗口期,18個(gè)月前完成手術(shù)可最大限度保留生育功能。日常需避免長(zhǎng)時(shí)間熱水坐浴,定期監(jiān)測(cè)睪丸發(fā)育情況。青春期后仍需關(guān)注睪丸惡變風(fēng)險(xiǎn),建議每半年進(jìn)行一次超聲隨訪。家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察兒童外生殖器發(fā)育,發(fā)現(xiàn)陰囊不對(duì)稱應(yīng)及時(shí)就診。
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