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哪些人需要做耳聾基因篩查

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耳聾基因篩查通常建議有家族遺傳史、新生兒聽力篩查未通過、孕期高風(fēng)險(xiǎn)因素、不明原因聽力下降者以及近親婚配后代等人群進(jìn)行。

1、家族遺傳史

家族中有先天性耳聾或青少年期聽力喪失成員的人群需優(yōu)先篩查。遺傳性耳聾多由GJB2、SLC26A4等基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳模式。建議三代以內(nèi)直系親屬存在耳聾病例時(shí)，在孕前或產(chǎn)前完成基因檢測(cè)，明確攜帶者狀態(tài)。

2、新生兒未通過聽力篩查

出生后42天內(nèi)未通過耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)檢測(cè)的新生兒應(yīng)補(bǔ)充基因篩查。約60%先天性耳聾與遺傳因素相關(guān)，常見于POU3F4基因突變引起的X連鎖遺傳性耳聾。早期基因診斷有助于制定干預(yù)方案。

3、孕期高風(fēng)險(xiǎn)因素

妊娠期接觸耳毒性藥物、風(fēng)疹病毒感染或存在妊娠糖尿病的孕婦需考慮胎兒耳聾基因篩查。線粒體DNA A1555G突變可導(dǎo)致氨基糖苷類抗生素誘發(fā)耳聾，此類突變需在產(chǎn)前明確以避免藥物暴露風(fēng)險(xiǎn)。

4、不明原因聽力下降

突發(fā)性或進(jìn)行性聽力減退且排除外傷、感染等因素者建議基因檢測(cè)。成人遲發(fā)型耳聾可能與COCH基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為前庭水管擴(kuò)大伴波動(dòng)性聽力下降?；虼_診可指導(dǎo)避免頭部撞擊等誘發(fā)因素。

5、近親婚配后代

三代以內(nèi)血親婚配所育子女應(yīng)進(jìn)行耳聾基因篩查。近親生育會(huì)顯著提高常染色體隱性遺傳病的發(fā)病概率，如SLC26A4基因突變導(dǎo)致的大前庭水管綜合征。此類人群建議在兒童期完成全面基因評(píng)估。

耳聾基因篩查需采集靜脈血或口腔黏膜樣本，采用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)常見致聾基因。篩查陽(yáng)性者應(yīng)避免噪聲暴露、耳毒性藥物等危險(xiǎn)因素，必要時(shí)可考慮人工耳蝸植入。育齡夫婦攜帶相同致病基因時(shí)，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。日常需注意保護(hù)殘余聽力，定期進(jìn)行純音測(cè)聽評(píng)估。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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