肌肉萎縮可能由遺傳因素引起,也可能與非遺傳因素有關(guān)。肌肉萎縮主要有遺傳性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、運動神經(jīng)元病、外傷性肌肉萎縮、廢用性肌肉萎縮等原因。
遺傳性肌營養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉病變,常見類型包括杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克爾肌營養(yǎng)不良。這類疾病通常表現(xiàn)為進行性肌無力、運動能力下降,可能伴隨心肌受累?;驒z測可輔助診斷,治療以延緩病情進展為主,可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10片、維生素E軟膠囊等營養(yǎng)支持藥物。
脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病,由SMN1基因缺失導(dǎo)致脊髓前角運動神經(jīng)元退化?;颊邥霈F(xiàn)對稱性肌無力、肌張力減低,嚴重者影響呼吸功能。確診需結(jié)合基因檢測,目前可通過諾西那生鈉注射液等藥物干預(yù),配合康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。
部分運動神經(jīng)元病具有家族遺傳傾向,如肌萎縮側(cè)索硬化癥。典型癥狀包括肌肉跳動、進行性肌萎縮和肌力下降,可能伴隨吞咽困難。診斷需排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病,治療可遵醫(yī)囑使用利魯唑片、依達拉奉注射液等神經(jīng)保護劑。
神經(jīng)損傷或骨折固定后可能引發(fā)失神經(jīng)性肌肉萎縮,屬于獲得性病變。表現(xiàn)為局部肌肉體積縮小、肌力減退,通常伴有感覺異常。需通過肌電圖明確損傷程度,治療包括神經(jīng)修復(fù)手術(shù)、甲鈷胺片等神經(jīng)營養(yǎng)藥物及康復(fù)鍛煉。
長期臥床、制動或太空失重環(huán)境會導(dǎo)致肌肉蛋白質(zhì)分解加速,屬于生理性萎縮。特征為肌肉體積減小但肌纖維結(jié)構(gòu)完整,通過漸進式抗阻訓(xùn)練、蛋白質(zhì)補充可逆轉(zhuǎn)。嚴重者可遵醫(yī)囑使用苯丙酸諾龍注射液輔助治療。
對于遺傳性肌肉萎縮,建議有家族史者進行孕前基因篩查和產(chǎn)前診斷。所有類型肌肉萎縮患者均應(yīng)保持適度運動,攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,避免肌肉進一步退化。定期監(jiān)測肌力和心肺功能,及時調(diào)整康復(fù)方案。出現(xiàn)進行性肌無力或呼吸困難時應(yīng)立即就醫(yī)。
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